消化道重复症(duplication of digestive tract of newborn)是指附着于消化道一侧的，具有和消化道某一部分壁层相同的特征，呈囊肿状或管状空腔结构的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等;均来源于内胚层。大多数在新生儿及小儿时期出现症状。

典型症状：腹胀 肚子疼 便血 消化不良 吞咽困难

一、症状

消化道重复畸形的症状不典型，大多数表现为急性肠梗阻、消化道出血、肠穿孔腹膜炎等并发症或呼吸道症状。

1.消化道梗阻 囊状或管状畸形均可压迫肠腔，是造成梗阻的主要原因。表现：反复呕吐和腹胀，位于回盲端的重复畸形有时于右下腹部可触及。肠系膜内较大囊肿可发生扭转，也可引起肠扭转而造成绞窄性肠梗阻。回盲部肠壁内囊肿可引起肠套叠。

胃及十二指肠之囊状畸形常较小，但在新生儿期可引起幽门或十二指肠梗阻。表现：左上腹可触及囊性肿物，伴呕吐，可呕血或便血。

2.消化道出血 管状重复畸形开口于正常肠腔内者，如有迷生的胃黏膜，常可继发消化性溃疡。

表现：出血甚至穿孔，反复呕血及便血，以致贫血。

3.位于胸腔内的消化道重复畸形

表现：可引起脏器受压症状，食管受压可发生吞咽困难，呼吸道受压可出现咳嗽、气喘、青紫等症状，新生儿期可出现呼吸窘迫。

如影响呼吸道分泌物排出，可反复出现呼吸道感染。囊状畸形如有胃黏膜可引起溃疡，向食管或气管破溃，出现咯血或呕血。

二、诊断标准

临床上遇到下列情况时应考虑本病：

①腹部触及囊性肿块，尤其是长管状肿块;

②婴幼儿以呕吐，腹胀等肠梗阻症状就诊者;

③查不到原因的慢性不完全性肠梗阻，尤其是伴有血便者;

④上述情况合并有其他部位的先天性畸形可作为疑诊本病的线索。B超探查发现长管状囊性肿块;可作为诊断本病的重要依据，纤维内窥镜检查亦有利于确诊。钡剂检查往往呈阴性表现，但见到肠腔内圆形充填缺损或肠壁上有压迹或钡剂进入畸形囊腔，显示畸形及范围而得出诊断。出血病例可进行99mtco4或99mtckbc，腹部同位素示踪扫描也有助于诊断。

一、病因

有多种学说解释其致病原因。

1、消化道再管道化学说在胚胎早期再管道化时，腔内空泡融合，如有一部分空泡未与肠腔完全融合，可发展成为重复肠道。

2、胎儿期肠憩室残留学说在胚胎早期消化道出现许多憩室样外袋，以小肠的远端最多见，正常时憩室逐渐退化而消失，如发育过程中未退化或有残留，则发展成囊状物的重复畸形。

3、脊索分裂学说 本病1/3伴发脊柱畸形。胚胎第3周外胚层与内胚层间出现脊索向头端生长。外胚层与内胚层间如局部因故发生粘连，脊索生长至粘连处就分裂成两支，从粘连两侧绕过，再合并继续向头端生长，外胚层形成神经管，脊索被中胚层包围形成脊柱。外胚层与内胚层的粘连牵拉由肠壁形成憩室，粘连也同时阻碍脊索形成椎体而发生椎体裂，如憩室颈闭合则形成囊状肠重复畸形。

4、血管学说近年来有许多学者支持此学说，认为是胎儿肠道发育完成后，发生缺血性梗塞病变，而导致肠闭锁、肠狭窄及短小肠。坏死残留的肠管断片经受附近血管的营养，再自身发育可形成肠重复畸形。临床上亦支持此解释，肠重复症伴有肠闭锁或狭窄、短小肠的病例。

5、尾端孪生畸形学说少数病例有与全结肠和直肠平行的长管状重复畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重复畸形，如双子宫、双阴道、双膀胱、双尿道、双外生殖器等。

总之，一般认为其发病机理为多源性，不同部位与形态的畸形，可能由不同的病因引起。

二、发病机理

病理类型颇为复杂，临床上可分为球状型和管状型两类。

1、球状型约占80%，为一种球形或椭圆形囊肿，大小不定，紧密附着消化道的一侧，内有分泌物积聚，并随分泌的增多而逐渐增大。其中一种位于肠壁肌层内或粘膜下，向肠腔内突出，称为肠管内型，多见于回盲瓣附近，早期即可发生肠腔内梗阻。另一种贴附在肠壁上向外突出，称为肠管外型，早期无梗阻症状，随着囊性肿块的增长而压迫肠管或引起肠扭转时，也可发生肠梗阻。

2、管状型肠道呈并列的双腔管道，其长度可自数厘米至数十厘米，甚至伸延整个结肠。有完全正常的肠壁结构。多数与附着的肠道有交通口相通，以远端居多，如只有近端与正常肠管相通，则远端肠腔常积液而膨大。亦有呈囊袋状与肠腔不相通者。亦有呈长憩室状，可从肠系膜内向外伸向任何部位。亦有少数管状型可具有独自的肠系膜和血液供应。另有一种起源于十二指肠或空肠，经腹腔穿过横膈伸入胸腔，甚至可达颈部，称胸腹腔内重复畸形。

一、预防

做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病。为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕期保健：孕妇尽可能避免危害因素;包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

一、鉴别

1.肠系膜囊肿　指位于肠系膜、具有上皮衬里的囊肿。绝大多数为良性病变，多因先天性畸形或异位的淋巴管组织发展而成，也有因腹部外伤、淋巴管炎性梗阻或局限性淋巴结退化而形成。

一般术前作鉴别有一定困难。肠系膜囊肿位于肠系膜，囊壁很薄，无肌层，内含黄白色淋巴液，与肠壁分开并有一定距离。但重复畸形亦偶见不与肠管紧密黏附者。此类囊肿内衬有肠壁上皮，并伴有脊柱畸形，Rickham将此类囊肿称为有肠壁上皮的肠系膜囊肿，术时应注意鉴别。

2.美克尔憩室　又称回肠远端憩室，在胚胎发育期间，中肠原以卵黄管与卵黄囊相通，约于胚胎第5周末，胎盘的血循环已经形成，不再需卵黄囊，故卵黄管的体腔部分即开始变细逐渐闭合、萎缩成一条索以后即被吸收。如卵黄管有一部或全部萎缩闭合不全，就能产生各种类型的卵黄管异常，有脐肠瘘、脐窦、脐茸、卵黄管囊肿、美克尔憩室及脐肠索带。

卵黄管先从脐端开始向肠端萎缩退化，若脐端已退化，肠端未退化则形成一盲囊，称为回肠远端憩室，1809年美克尔(Meckel)对这种先天性畸形，在胚胎学和临床方面作了详细的描述，因而称之为美克尔憩室。

本病术前可引起肠梗阻及消化道出血。但术前难与肠重复畸形作鉴别，术时可根据美克尔憩室位于回肠远端肠系膜对侧缘，而重复畸形位于肠系膜侧缘而做出鉴别。

正常哺乳。

肠梗阻,咯血,贫血,腹膜炎,肛门闭锁