黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)不是一个独立的疾病,而是许多疾病发展过程中的一个重要的中间过程,其特征为血管内凝血被激活,微循环血栓形成,大量消耗凝血因子和血小板,导致继发性纤溶酶大量生成,临床出现出血、脏器功能障碍、微血管病性溶血及休克等症状。
小肠重复畸形(duplication of small intestine)是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官,与其毗邻的小肠有相同的组织结构,其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位,但以回肠最为多见。
真菌在环境中大量存在,分布广泛,粮食、食品、饲料等常被污染,其中有些菌株能产生真菌毒素(真菌的有毒代谢产物),很多种毒素具有毒性、致癌性、致突变性和致畸毒性。摄入后可引起人或家畜的急性或慢性真菌中毒症(mycotoxicosis)。
多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和...
真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中,眼球在胚胎裂闭合以后停止发育,眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型青光眼和自发性葡萄膜渗漏倾向,且治疗效果很差,所以是一种具有潜在破坏性的眼病,...
恶性淋巴瘤除霍奇金淋巴瘤外都为非霍奇金淋巴瘤。非霍奇金淋巴瘤不是单纯的一个疾病整体,从形态学和免疫学特征来看,非霍奇金淋巴瘤是单克隆扩展的结果,其组成上的优势恶性细胞可来源于淋巴细胞整个分化进展的不同阶段,保持有与其分化位点相应的正常细胞极其相似的形态、功能特征和迁移形式,这就决定了不同类型非霍奇金淋巴瘤所表现在生物学、组织...
脉络丛乳头状瘤(papilloma of choroid plexus)是缓慢生长的良性肿瘤,起源于脑室的脉络丛上皮细胞,常产生交通性脑积水。儿童期脉络丛乳头状瘤多位于侧脑室(60%~70%),三角区居多,亦可发生在颞角、额角或体部。
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。
副球孢子菌病原称巴西或南美芽生菌病,系由巴西副球孢子菌引起的皮肤粘膜,淋巴结和内脏器官的进行性真菌病。尽管副球孢子菌病不是一个很常见的机会性感染,有时也发生于包括艾滋病病人在内的免疫受损患者。巴西副球孢子菌在自然界的特定场所还不清楚,推测是以真菌形式存在于泥土中,人体通过吸入孢子感染。孢子在肺内37℃时转变成侵袭型酵母菌,可经...
气管、支气管畸形的发生率低,部分畸形是气管软骨异常,在常规检查中常漏诊,而特殊检查手段又不宜广泛采用,所以其非常少见,难以分类。
任何原因引起的肾脏实质急性严重损伤,使肾单位丧失调节功能,不能维持体液及电解质平衡,不能排泄代谢产物,导致高血钾、代谢性酸中毒及尿毒症综合征者,统称为急性肾功能衰竭。急性肾功能衰竭(acute renal failure,ARF)临床表现为尿量减少,代谢紊乱及尿毒症等一系列生理生化改变。妊娠合并ARF的发病率低,约为0.02%~0.05%,但妊娠期发生ARF易发...
生长抑素瘤(Somatostatinoma)是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素(Somatostatin,SS),引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症,又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素是一种由14个氨基酸组成的多肽,最初于1968年首先从大鼠的下丘脑中被分离出来,并发现能抑制生长激素的释放,被命名为生长激素释放抑制因子(Somatotropin...
出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣,喂食困难,生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷,并发呼吸道感染时上述症状加重,X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断,气管造影术有加重梗阻的危险。