青少年及小儿这一年龄段卵巢肿瘤的发生比较少见,20岁以下卵巢肿瘤的发生率仅5%~10%,但于此年龄期间生殖器肿瘤中却以卵巢肿瘤最常见。青少年及小儿最常见的卵巢肿瘤是生殖细胞肿瘤,包括畸胎瘤、无性细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌、原发性绒癌,约占60%,而成人仅占20%。幼、少女及成人的卵巢肿瘤有显著区别。成人的卵巢肿瘤70%~80%为上皮性肿瘤,而2...
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不...
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素,由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入,它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见,需加强防治工作。
与骨恶性纤维组织细胞瘤相对应,有骨良性纤维组织细胞瘤(benign fibrous histiocytoma of bone,BFH),BFH与非骨化性纤维瘤(nonossifying fibroma,NOF)及干骺端纤维性缺陷(metaphysial fibrous defect,MFD)三者在组织形态上相似,有时把其列为同一种疾病,使三病在名称上较为混乱。
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后,地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重缺碘地区,当地儿童尿碘低于20micro;g/L则几乎肯定会出现地克病;当地方性甲状腺肿的肿大率大于30%时通常会有地克病的流行;地方性亚...
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。
慢性肾小球肾炎(chronic glomerulonephritis)是一组以血尿、蛋白尿、水肿和高血压为基本临床表现,起病方式各不同,病情迁延,病变发展缓慢,可有不同程度的肾功能减退,最终发展为慢性肾衰竭的一组疾病。慢性肾小球肾炎(慢性肾炎)虽可由急性肾炎发展而来,但大多数慢性肾炎一开始就是如此,并非由急性肾炎转变而来。患有肾小球肾炎的妇女妊娠时肾脏...
尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一,只要及时发现,尽早解除梗阻,大多数肾功能衰竭可以好转。泌尿系统是一个管道系统,管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能,管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外很多病变都会引起管腔梗阻,梗阻位置可能在肾脏内、肾盂输尿管连接部、输尿管本身、输尿管膀胱连接部,膀胱颈或尿道,梗阻愈接近肾脏则肾积...
硬结病(scleroma)是一种慢性进行性肉芽肿病变。常先发生于鼻部,缓慢向上唇、鼻咽、腭部、咽、喉、气管、鼻窦、鼻泪管等处发展。病变一般不侵犯淋巴结或转移他处。因鼻部有病变者占98%以上,故本病又称呼道硬结病或鼻硬结病(rhinoscleroma)。少数病例可原发于咽、喉或气管而不累及鼻部。硬结病为一散发性地方流行病,世界各地均有报道。国内经大...
腹壁坏死性筋膜炎(necrotizing of abdomal wall)是发生在腹壁的一种坏死性软组织感染。致病细菌有多种,感染主要累及腹壁深、浅筋膜,亦可侵及皮肤,但早期不累及肌肉。本病可发生于腹壁的任何部位(如腹前壁、侧腹壁、腹股沟区及腹后壁等区域),尤其多发生于腹部创伤或手术切(创)口及邻近区域,也可为臀部、会阴部的感染扩散而至,有时发生在小刺伤...
神经系统放射射性损伤是指电离辐射通过神经系统各部位所产生的组织不良反应。
淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征,其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变(amyloidosis),这是因沉积的淀粉样物(amyloid)遇碘和硫酸时,显现与淀粉相似的染色反应,在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致,用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。 淀粉样物沉积可造...