神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常,特别是皮肤、神经和眼睛的异常,有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同,临床表现也呈多种多样。
因先天遗传因素,如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID)
肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系...
放射性心脏损害是指受到放射性物质辐射后产生的心肌病变。受到放射线照射的人和动物的心脏均有不同程度的病理变化,受损部位包括心包、心外膜、心内膜、甚至含有心脏瓣膜,还有传导系统及冠状动脉的损伤都容易造成放射性心脏损害。
马蹄形肾是最常见的融合肾畸形,两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。马蹄形肾的发病率很低,大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%,男女比例为2∶1,临床上各年龄阶段...
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一。1882年Von Recklinghausen首先报告本病的临床和病理改变,所以又名Recklinghausen病、von Recklinghausen病。是遗传性疾患,属常染色体显性遗传,外显率不规则,遗传特性的表现为多变性,突变率高。发病率约为新生儿的1/3000,发病年龄可在出生时、儿童后期或成人。本病原发生于神经...
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病...
应用体外循环人工心肺机行心内直视手术,如二尖瓣或主动脉瓣置换术、先天性心脏缺损修补术、心室壁瘤切除术、冠状动脉旁路移植及心脏移植等,均有引起中枢神经系统,尤其是脑部损害的可能。近年来由于手术技术和人工心肺机不断的改进,已使脑部的并发症显著降低,但仍未能完全避免。
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
1900年Terson首先报道了颅内出血可以是玻璃体出血的原因,并且认为这种眼-脑综合征是蛛网膜下腔出血的征象,称为Terson综合征。
外伤性硬脑膜下积液是因颅脑损伤时,脑组织在颅腔内强烈移动,致使蛛网膜被撕破,脑脊液经裂孔流至硬脑膜下与蛛网膜之间的硬脑膜下间隙聚集而成。发生率为颅脑损伤的1.16%,约占外伤性颅内血肿的10%左右。
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
妊娠高血压综合征眼底病变是指妊娠20周后发生高血压、水肿、蛋白尿及眼底病变的症候群。
胰腺分裂(pancreatic division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancr...