本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
恙虫病是由立克次体引起的全身性传染病,常侵犯肺部引起肺炎等病变。
本病也称胰腺性皮下结节性脂肪坏死症。其临床特征为反复成批出现发红的疼痛性皮下结节,直径0.5~5cm。皮损最早发生于小腿,以后可波及全身皮肤。某些结节在软化期后可含有无菌性黏稠物质,皮损出现时可伴有阵发性腹痛、多关节炎(或关节痛)、发热及嗜酸粒细胞增多症。皮损自发性内陷而无表皮萎缩。Hansemann(1889)首先发现结节性皮下脂肪坏死与胰腺疾...
瑞士医师于1918年首先报道本病,故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常,出血时间延长,血块收缩不良或不收缩,聚集功能缺陷。
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。
结核病是一个古老的传染病,新石器时期人的骨骼中已发现结核病变。公元前460年对此就有较详尽的临床描述。我国成书于春秋战国时期的巨著《黄帝内经》中就有了详尽的记载。1882年Koch发现了结核杆菌(M.tuberculosis),为结核病的诊断、治疗、预防提供了可靠的依据。
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。
胫骨髁骨折,约占全身骨折中的0.38%。是较为常见的骨折。好发于青壮年。男性患者多于女性。胫骨髁骨折又较内髁骨折多见。胫骨髁骨折为关节内骨折,骨折波及胫骨近端关节面。严重者还可合并有半月板及关节韧带损伤。因此胫骨髁骨折,容易引起膝关节的功能障碍。为了获得最大限度的恢复功能,处理这种骨折时,应根据损伤的严重程度、损伤的类型以及合并...
胡桃夹食管(nutcracker esophagus,NE)是非心源性胸痛(non-cardiac chest pain)中最常见的食管压力异常性疾患,中心位于食管下段的食管剧烈蠕动性收缩和(或)收缩时间延长,引起心绞痛样胸痛发作为特点。也称高压性食管蠕动(hypertensive peristalsis of esophagus)、超挤压(supersqueezer)食管及高振幅蠕动食管(high amplitude peristaltic...
脊椎结核后突畸形特别是10岁以儿童患者是严重后遗症之一。不仅影响病人外表仪容和病人心理压力,而且胸椎或胸腰结核后突畸形严重者将影响其心肺功能,还可能出现晚发病灶治愈型截瘫。
肾盏憩室是肾实质内覆盖移行上皮细胞的囊腔,经狭窄的通道与肾盂或肾盏相通,憩室无分泌功能,但尿液可反流入憩室内。该病首先由Rayer于1841年描述,可为多发性,位于肾的任何部位,但肾上盏更易受累及。
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
梅克尔细胞癌(Merkel cell carcinoma)又名小梁状癌(trabecular carcinoma)原发性皮肤神经内分泌癌(primary neuroendocrine carcinoma of the skin)。
嗜嗜人T淋巴细胞病毒(human T-lymphotropic virus,HTLV)是一种反转录病毒,目前发现有3型,即HTLV-Ⅰ、HTLV-Ⅱ和HTLV-Ⅲ。HTLV-Ⅰ与成人T细胞白血病、进行性脊髓病和葡萄膜炎有关,其所引起的葡萄膜炎主要表现为肉芽肿性中间葡萄膜炎、全葡萄膜炎、虹膜炎和视网膜血管炎;HTLV-Ⅲ又称为人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV),主要引起获得性免疫缺陷综合征。