由于机体缺乏B淋巴细胞,或B细胞功能异常,受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞,或合成的抗体不能排出细胞外,造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷,一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高,但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的...
硬脊膜外脓肿(spinal epidural abscess)是椎管内硬脊膜外间隙的局限性化脓性炎症,常表现为脊髓压迫或神经根刺激症状。由于胸段硬脊膜外腔较宽,含有丰富的脂肪和结缔组织,并有较多的静脉丛,脂肪组织抗感染能力差及静脉丛血流缓慢,故发生感染的机会较多,胸段发生硬脊膜脓肿者约占病人总数的50%,其次为腰骶段,约占总数的35%,颈段较少见,约占...
熊猫病(PANDAS) :伴有链球菌感染的小儿自身免疫性神经精神障碍。是 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections 的简称。
近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病、Wilson病)和(或)先天原因,导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍,HCO3-在近端小管回吸收减少,而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿,同样也可致低血钾。
女性生殖道发育异常和功能障碍包括子宫、宫颈、阴道及输卵管的先天性发育畸形和功能障碍,常合并泌尿、骨骼等多系统畸形,对患者生殖能力产生不同程度的影响,主要表现为闭经、不孕、反复流产、早产等。其中以子宫畸形最常见。
吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。 由于脊髓前动脉供应脊髓前2/3区域,易发生缺血性病变,所以本病以中胸段或下胸段多见,其临床特点为脊髓前动脉分布区域受累,引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。
异尖线吸虫病(Anisakis manina)乃人生食或半生的海鱼及软体动物如乌贼等感染期幼虫引起的内脏蠕虫蚴移行症。感染初期常表现为急腹症。慢性期常反复发作性腹绞痛、胃肠或肠外嗜酸性肉芽肿形成。
纵隔压迫综合征(mediastinum stressed syndrome)是一组症候群,凡纵隔内任何组织或器官的病变,都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状。其病因可为先天性组织异常,或为原发性或转移性肿瘤,也有的由淋巴结炎和脓肿所引起。因受压部位和性质不同,其表现亦不一致。
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。
本病又称Engelmann病、骨干硬化症(diaphyseal sclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月~57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见,颅骨亦为好发部位。
alpha;1-抗胰蛋白酶缺乏症(alpha;shy;1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
乙胺嘧啶为目前广用的防疟药物,由于其毒性较大,治疗量和中毒量之间的范围较小,且有高度蓄积性,故用药过量或长期应用均易导致乙胺嘧啶中毒(pyrimethaminepoisoning)。内服本品达正常用量4~5倍时,即可发生急性中毒。此药微香而味略甜,小儿可能误作糖果进食大量。儿童一次按每岁内服25mg,可以致死。本品可透过胎盘屏障及由乳腺分泌,母亲误服大量...