双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现,Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释,但始终未达到一致的认可。
在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的...
包虫囊肿病是全身性寄生虫病,是由细粒棘球绦虫(犬绦虫)幼虫(棘球蚴)在肺内寄生所致的囊肿性疾病,主要流行于畜牧业发达的地区。
细粒棘球蚴病(echinococcosis granulosa)是动物体感染细粒棘球绦虫的幼虫所致的疾病,又称为囊型包虫病。在人和动物之间传播,狗是其终宿主,羊、牛是其中间宿主,故本病流行于畜牧区,人因误食虫卵也可成为其中间宿主,发生包虫病。包虫囊肿在肝脏内最多见,其次是肺部,脑、骨骼等其他脏器偶尔也被侵犯。 目前21个省(市、区)报道有原发性人、畜...
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
球孢子菌病(coccidioidomycosis)是由粗球孢子菌引起的肺或其他器官的真菌病。肺是球孢子菌的侵入门户,也是最常受累的器官。临床分为原发性和进行性。原发性为急性、自限性呼吸道感染;进行性表现为慢性、常为致死性全身感染。
软组织肉瘤(soft tissue sarcoma)是发生在结缔组织的恶性肿瘤,包括皮下组织、肌肉、肌腱、血管、结缔组织间隙以及空腔器官支柱基质等。但发生在骨骼、网状内皮系统、神经胶质等部位的除外。软组织肉瘤的细胞起源为原始间叶干细胞,位于非节段性中胚层,故可生长在身体不同部位。 软组织肉瘤的临床表现是肿块,但肿块本身没有功能,故只有肿块增...
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)为一罕见的微血管血栓-出血综合征,其主要特征为发热、血小板减少性紫癜、微血管性溶血性贫血、中枢神经系统和肾脏受累等,称为五联征,有前三者称为三联征。本病病情多数凶险,死亡率高达54%,年轻妇女稍多,且好发于育龄期,故可在妊娠期并发。治疗性流产后几天亦可发病,分娩后尤其易发生,亦有因口服避孕药、子宫切除...
分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation,DVD)为两眼交替遮盖时,遮盖眼上斜,是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。
马尔堡病毒病是在欧洲新认识的病毒性出血病,其贮存宿主不明。马尔堡病毒病1967年首先在欧洲发生,并分离到病毒。传染源为病人和带毒的猴,通过感染的血液、组织、尿及呼吸道分泌物、精液等传播。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。