小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barreacute; syndrome,GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变,以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍,病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。又称急性感染性多发性神经根炎(acute inflammatory polyradiculoneuritis),也称急性炎症性脱髓鞘性多神经...
枢椎齿突骨折(odontoid process fracture)是累及寰枢椎区域稳定性的严重损伤,发生率约占颈椎损伤的10%。由于具有特殊的解剖学结构,其不愈合发生率也较高,不稳定性因素的存在,可能导致急性延迟性颈椎脊髓压迫并危及生命。
小儿心房扑动(atrial flutter,AF)简称房扑,从胎儿期到各年龄组均可发病,虽不多见,但病情较重,应及时治疗。与成人不同,小儿心房扑动较心房颤动多见。 心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速、规则的异位房性心律失常。其心房率婴幼儿期约为350~600次/min,儿童期约为250~350次/min。 扑动和颤动在儿童少见,但因其常导致严重...
后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系,而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大...
格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis...
下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞,下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同,其临床表现亦不相同。Budd(1846),Chiari(1899)提出了阻塞发生在肝静脉段的下腔静脉,称为肝静脉阻塞综合征,或Chiari-Budd综合征。
肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害,从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功能减退,肾小球滤过率仍然正常,因为肾糖阈值降低而呈现糖尿,临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。...
小儿尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes,TDP)简称尖端扭转型室速,是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常,尖端扭转型室性心动过速患者以反复晕厥、抽搐为主要临床表现。1988年Jackman根据电生理及临床特点将TDP分为3个类型:Ⅰ型间歇依赖性(即获得性长QT间期综合征)、Ⅱ型儿茶酚胺依赖型(先天性QT间期延长综合征)、Ⅲ型(短联律间期室...
先天性肩关节脱位极其少见,文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位,才属于先天性的,即在子宫内就已形成病关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性的,多由于肩部肌肉麻痹所致,如分娩性臂丛神经损伤。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点,病理特点为肾小球基底膜变薄。
肾性贫血是指由各种因素造成肾脏红细胞生成素(EPO)产生不足或尿毒症血浆中一些毒性物质干扰红细胞的生成和代谢而导致的贫血。虽然近年研究进展了解到肾脏与红细胞的生成密切相关,但有关肾性贫血的发生机制仍存在一些争论。目前一般认为肾性贫血的发生是由多种因素综合障碍所致。严重的肾脏疾病当出现氮质血症时,多合并贫血。贫血的程度与氮质血症有...
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia,CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血,是一种少见的常染色体遗传性疾病,以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征,患者常有肝、脾肿大,红细胞寿命缩短,黄疸和胆结石等。 CDA的特点是:①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏);②骨髓中出现较多胞体较大的多核红...
肺栓塞(pulmonary embolism,PE)是以各种栓子阻塞肺动脉系统为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称。既往观点一直认为儿童PE在临床少见,但国内外大量资料及尸检证实本病并非罕见病。在原发病的基础上存在PE发生的高危因素,是造成儿童PE的主要病因,如先心病合并感染性心内膜炎、肾病综合征合并高凝状态等。