1897年Von Hippel报道1例伴有双眼角膜中央混浊并与虹膜粘连的牛眼病例。1906年Peter描述了现今称为彼得异常(Peter anomaly)的一些病例。在1个多世纪以来,对于本病究竟是一种单纯的疾病,还是有同一表现的多种疾病构成始终存在争论。
肾静脉血栓(RVT)即肾静脉血栓形成症。原发性NRVT主要与脱水、血黏滞度增高和肾血流量减少有关。血浓稠及血黏滞度增加使肾流量下降,肾氧合减少,继之则肾水肿,肾小血管压力增加,最终导致肾小静脉血栓形成。其临床表现缺乏特异性,常被危重的基础疾病所掩盖,故至今尚无确切的发病率和病死率数据。
奈瑟卡他球菌(neisseria catarrhal,简称卡他球菌),是一种不同于卡他布兰汉菌的革兰阴性双球菌。
肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型:Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,pRTA)。Ⅲ型为Ⅰ...
食管壁内憩室(esophageal intramural diverticulum)系少见良性病变。临床以食管壁多发的呈弥散性分布的、1~3mm的外突性小囊为特征。首次于1960年由Mendel描述,之后文献续有报道,多见于50~60的男性,亦可累及儿童及青年。
红细胞增多症(polycythaemia)是指单位体积的外周血液中红细胞数、血红蛋白与血细胞比容(hematocrit)高于正常,而不包含白细胞和血小板数的多少。过去国外称之为polycythemia,它的实际含义是全血细胞增多症,包括白细胞和血小板数的增多。正确的英文命名应为erythrocytosis。红细胞增多症是一组症状。凡是任何原因可以使红细胞增多的,均属此症。它与...
桡骨颈骨折大多发生在骨骺尚未闭合的少年和儿童,因此,为桡骨头骨骺分离。相反,儿童极少发生桡骨头骨折。桡骨头骨化中心通常出现在4~5岁,闭合时间为16~20岁。桡骨头骨骺分离,多属于Salter-Harris分型的Ⅱ型和Ⅰ型。良好的复位,对日后形态和功能无明显影响。
先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见,1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形,1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见,目前尚缺乏系统全面的报道,仅限于个别病例报道。 在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄(colonic atresia and sten...
原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道,故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大,骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生,血中单克隆IgM增高。
自发性腹膜后出血(spontaneous retroperitoneal hemorrhage)非常罕见,最早见于Barber(1909)报道,可发生于任何年龄,可与腹腔内出血同时存在。发病因素复杂,临床表现不典型,诊断比较困难,需详细追踪病史。
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
囊性纤维性变(cystic fibrosis,CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis),是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
近年来,除了尿酸钠、焦磷酸钙和碱性磷酸钙晶体外,在病理标本或关节液中还发现其他种类的晶体沉积,包括草酸盐、脂质晶体、蛋白质晶体等。其中有的也可引起类似关节炎的症状,有的具有潜在的致病性,而有的甚至还未找到与之相对应的病症。
糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症,本病多见于婴幼儿,年长儿也可见到。