槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
球孢子菌病(coccidioidomycosis)是由粗球孢子菌引起的肺或其他器官的真菌病。肺是球孢子菌的侵入门户,也是最常受累的器官。临床分为原发性和进行性。原发性为急性、自限性呼吸道感染;进行性表现为慢性、常为致死性全身感染。
软组织肉瘤(soft tissue sarcoma)是发生在结缔组织的恶性肿瘤,包括皮下组织、肌肉、肌腱、血管、结缔组织间隙以及空腔器官支柱基质等。但发生在骨骼、网状内皮系统、神经胶质等部位的除外。软组织肉瘤的细胞起源为原始间叶干细胞,位于非节段性中胚层,故可生长在身体不同部位。 软组织肉瘤的临床表现是肿块,但肿块本身没有功能,故只有肿块增...
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)为一罕见的微血管血栓-出血综合征,其主要特征为发热、血小板减少性紫癜、微血管性溶血性贫血、中枢神经系统和肾脏受累等,称为五联征,有前三者称为三联征。本病病情多数凶险,死亡率高达54%,年轻妇女稍多,且好发于育龄期,故可在妊娠期并发。治疗性流产后几天亦可发病,分娩后尤其易发生,亦有因口服避孕药、子宫切除...
分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation,DVD)为两眼交替遮盖时,遮盖眼上斜,是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。
马尔堡病毒病是在欧洲新认识的病毒性出血病,其贮存宿主不明。马尔堡病毒病1967年首先在欧洲发生,并分离到病毒。传染源为病人和带毒的猴,通过感染的血液、组织、尿及呼吸道分泌物、精液等传播。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
赖特综合征(Reiters syndrome,RS)其临床特点有三:即尿道炎、结膜炎、关节炎,所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合征临床较为少见。 1916年,一名普鲁士军官在腹痛和血便8天后,出现关节炎、结膜炎和尿道炎,几天后,症状减轻,3周后又复发尿道炎和眼色素膜炎。赖特医生记录了这一过程,以后就以他的名...
真菌在环境中大量存在,分布广泛,粮食、食品、饲料等常被污染,其中有些菌株能产生真菌毒素(真菌的有毒代谢产物),很多种毒素具有毒性、致癌性、致突变性和致畸毒性。摄入后可引起人或家畜的急性或慢性真菌中毒症(mycotoxicosis)。
真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中,眼球在胚胎裂闭合以后停止发育,眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型青光眼和自发性葡萄膜渗漏倾向,且治疗效果很差,所以是一种具有潜在破坏性的眼病,...