原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道,故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大,骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生,血中单克隆IgM增高。
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
囊性纤维性变(cystic fibrosis,CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis),是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
苏格兰脑炎(Scotland encephalitis)是由苏格兰脑炎病毒引起的,经蜱叮咬传播的人畜共患中枢神经系统感染的自然疫源性疾病。表现为流感症状发热轻微,可有双峰热第2次发热时,部分患者出现严重脑膜炎症状。
发育性角回综合征(developed gerstmanns syndrome,DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。 Gerstmann氏综合征包括手指认识不能、计算不能、书写不能、左右定向力障碍四个症状。临床上不一定出现典型的四联症,常可见其中的部分症状,或再加上其他症状,如失语、失用、失读、右侧偏盲及忽视,右侧轻偏瘫或痛觉信号失认等。
移植后淋巴增殖性疾病(posttransplant lymphoproliferative disorders,PTLD)作为器官和细胞移植后发生的最严重的并发症之一,在30多年前已被认识,但是当时提出的有关问题至今仍不能完全回答。
低心排出量综合征(low cardiac output syndrome)是心脏外科最严重的生理异常,是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算,也就是心指数为3~4L/(min·m2)。如心指数降低至3L/(min·m2)以下,而有周围血管收缩,组织灌注不足的现象,称为低心排出量综合征。
透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后,由于体液容量及化学渗透平衡校正过速,引起机体细胞内外渗透压的失衡,进而出现的一系列与肾功能衰竭无直接关系的临床症状。又称为平衡失调综合征(disequilibrium syndrome)。
腹直肌自发性破裂(spontaneous rupture of musculus rectus abdominis)系指非直接外伤所引起的腹直肌破裂。与腹直肌纤维变性有关,常在腹压增高时发生,缝合腹肌是主要治疗方法。
烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后,发生的一系列复合症状,由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉,伴有发作性心悸,称之为中国餐馆综合征。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征,其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。
眶骨髓炎(orbital osteomyelitis)是一种少见的眼眶炎症,可发生在任何年龄,但儿童易患此病可能与其免疫功能尚不完善,易患上呼吸道感染有关。眶上壁是最常见的发病位置,其次为眶外壁,而眶下壁和内壁很少受累。
空鞍综合征(empty sella syndrome)是指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内,使垂体受压变形及蝶鞍扩大而产生的一系列临床症状。本病征又称空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜囊肿、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xanthoma)是含脂质的组织细胞和巨噬细胞的局限性聚集于真皮肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代...