为1984年首先发现于巴西圣保罗州的小儿急性暴发型传染病。临床表现有高热、腹痛、呕吐、紫癜性皮疹、休克等,可很快死亡。90%以上病前半月左右患过化脓性结膜炎。1985年由泛美专家组和美国CDC组成专题研究组,进行了病原学、流行病学、临床表现及实验室检查资料等分析研究,认为系一种新的疾病,命名为BPF。1986年确认从典型患者血、脑脊液、紫癜处分...
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
妊娠高血压综合征眼底病变是指妊娠20周后发生高血压、水肿、蛋白尿及眼底病变的症候群。
胰腺分裂(pancreatic division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancr...
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
枪伤、刺伤、切伤、爆炸伤和车祸,均可能造成颈动脉或合并颈静脉损伤。常见的损伤类型为侧壁伤、撕裂伤或断裂,亦可发生动静脉瘘。症状有伤口出血或脑神经功能障碍,局部可扪及血肿。颈部动脉横断伤,且伴有严重神经障碍体征者,即使手术修复动脉裂口,终会因脑缺血时间过长而神经功能不得恢复。因此,只有对未引起严重脑神经功能障碍的颈动脉损伤病例...
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
1987年,Kreysig首先清楚地描述了心脏三尖瓣闭锁的解剖特征,即右心室与右心房之间缺乏直接的交通。1861年,Schuberg第一次应用三尖瓣闭锁(tricuspia atresia)这一术语来描述这种畸形。尽管在19世纪英文文献中报道过几个病例,直到1917年,Hess才在文献中正式采用三尖瓣闭锁这一术语。1906年,Kuhen报道了三尖瓣闭锁病人大动脉可以为正常或转位。三尖...
巴德-吉亚利综合征(Budd-Chiari syndrome,BCS)是由于各种原因所致的肝静脉和邻近的下腔静脉狭窄闭塞,肝静脉和下腔静脉血液回流障碍,产生肝大及疼痛、腹水、肝脏功能障碍等系列临床表现。
胫腓骨干骨折在全身骨折中约占9.45%。10岁以下儿童尤为多见,其中以胫腓骨双骨折最多,占全身骨折的5.1%,胫骨次之,占全身骨折的3.85%。腓骨干骨折最少占全身骨折的0.59%。治疗虽较容易,且多无明显的功能障碍,但如果处理不当,者可能出现感染、迟缓愈合或不愈合等并发症,甚至有截肢的严重后果,因此对胫腓骨骨干骨折应认真处理。
肺嗜酸细胞组织细胞增生症,以前包括在组织细胞增生症X(HX)之中。目前认为Langerhans细胞组织细胞增生症(Langerhanscell histiocvtosis,LCH)更为合宜,因为最近研究表明这组疾病的主要病变是Langerhans组织细胞的克隆性增生。表现为婴幼儿的播散性急性病变(Letter-Siwe病)、慢性多灶性病变(Hand-Schuller-Christian)以及进展缓慢的局灶性病变(嗜酸细...
新生儿生后2周内,静脉血血红蛋白≤130g/L,毛细血管血≤145g/L,可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。新生儿失血可发生在产前、产时及生后三个不同时期。产前失血主要由胎-胎输血、胎-母输血、胎儿-胎盘出血及产前的某些诊疗操作所致,严重急性失血可出现休克,严重者可致死亡,须及时抢救;慢性小量失血,...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。