肾功能不全的晚期,尿毒症性心包炎(uremic pericarditis)的发生率为40%~50%,多为纤维素心包炎,但多数伴有血性心包积液。
爆裂性眼眶骨折(blowout fracture of the orbit),是指在眼眶前面遭受暴力,使眶压增高,引起眶内下壁向外爆裂而成的特殊类型骨折。
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。
脑膜瘤(meningioma)生长缓慢,病程较长,甚至 可达10余年,是颅内最常见的良性肿瘤。肿瘤往往长得很大,而临床症状(特别是颅内压增高症状)还不严重;脑膜瘤在儿童期极少见,仅占儿童期颅内肿瘤的0.4%~4.6%。
先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常,引致气管及/或食管受压迫。Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓,从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识。诊断技术和治疗方法也得到发展和完善,且疗效良好。在先天性心脏血管畸形中,...
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
急性髓样白血病(acute myeloid leukemia,AML), 20岁以下的年轻患者仅占全部AML的5%。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病是造血系统的克隆性恶性疾病。儿童AML与成人(50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。在过去20年AML的治愈率约40%,远不及儿童ALL。AML第1次缓解后同胞间异基因BMT结果稍好于化疗。儿...
尤文肉瘤(Ewings sarcoma)传统的概念认为系起源于骨髓的间充质结缔组织,以小圆细胞为主要结构的原发恶性骨肿瘤。现代的新概念是:起源神经外胚层的骨或软组织的小圆细胞肿瘤。
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可...
接合菌病(Zygomycosis)是由接合菌纲所属的病原菌所引起的急性、亚急性和慢性条件性感染。此病在世界范围都有分布。近年随着免疫缺陷人群的扩大,该病的发病率明显上升。在国内,1994年廖万清首报少根根霉引起坏疽性脓皮病。毛霉在自然界无处不存在,并且是有机物质重要的腐败菌。一般情况下本菌无毒力,感染多发生在患有严重基础疾患患者。毛霉目感染...
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙6.2mmol(250mg/24h尿),男性尿钙7.5mmol(300mg/24h尿),常伴有血尿和尿路结石。
代谢性酸中毒(代酸)是老年人临床上最常见的类型,乃体内非挥发性酸增多或细胞外液中碱减少所致,其主要特征是血浆中HC03-浓度减少和PaCO2代偿性下降,其主要代偿机制是靠肾脏保留碳酸氢盐和呼吸排出。
结节性多动脉炎(PAN)最早在1866年由Kussmaul和Maier报道,是以累及多系统中小血管为特征的一种坏死性血管炎。病损呈节段性,好发于血管分叉处,可侵及毗邻的静脉,偶可累及血管远端的动脉或微静脉。PAN可侵及任何器官,但以皮肤、关节、末梢神经、胃肠道、肾最易发病。如不治疗,预后极差。在不治疗的患者中,5年生存率仅有12%,而全身应用糖皮质激素...