华支睾吸虫(clonorchiasis sinensis of bile duct)俗称肝吸虫,于1874年首次在印度加尔各答1例华侨的胆管内发现,1908年在国内证实。1975年,在湖北省江陵县西汉古尸和战国墓古尸体内发现华支睾吸虫虫卵,证明本病在我国流行至少2300多年。华支睾吸虫病几乎遍及世界各地,主要分布于中国、日本、朝鲜、韩国、越南等亚洲国家。目前我国有26个省、市...
Bergmann(1958)等首次报告此类畸形,也称食管壁内实质性气管支气管剩体(Solid intramural tracheolbronchial rests in the esophagus)或叶芽瘤(choristomas)。食管与气管均由胚胎前肠发育而来,在胚胎第3周时二者为一共同管形器官,至第6周气管与食管分离过程中,食管壁内迷入气管软骨,食管壁内含有黏液腺体,多发生于食管下段。
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外,只有甲状腺肿大疾病的总称,是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种。
心脏恶性转移瘤,于1700年Boneti 首先进行过描述,1867年Prudhomme首次报道1例恶性黑色素瘤转移心脏,由于诊断技术的进步和尸检工作加强,报道病例数逐渐增多。心脏转移不广泛时常无临床表现,甚至有严重心肌破坏者却临床表现不显著。呼吸困难或急促、心动过速、心脏收缩期杂音、水肿、心包积液等也是常有的症状。
肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
脊椎结核并发截瘫是由于病灶中的腔液、干酪物质、死骨或坏死椎盘等综合性原因致使截瘫。在病晚期可由椎管内肉芽组织纤维化瘢痕 包绕脊髓外,椎体病理性脱位或半脱位。Sorrel和Sorrel-Dejerin(1925)按脊椎结核病程2年内出现截瘫者称早发截瘫,2年以后截瘫者为晚发截瘫。
类鼻疽(melioidosis)是由类鼻疽伯克霍尔德菌所致的地方性传染病,流行于东南亚和澳大利亚北部等热带地区。类鼻疽杆菌是一种腐物寄生菌,人接触污染的土壤或水,通过直接接触、呼吸道、消化道以及吸血昆虫叮咬等感染发病。本病临床表现复杂,临床常见有多种表现类型。有急性败血症者常伴多处化脓性损害,慢性者类似空洞型肺结核表现。如不及时治疗,改...
近端肾小管酸中毒(PRTA)又称Ⅱ型肾小管酸中毒,其特点为:①当血中碳酸氢盐(HCO-3)浓度正常时肾小球滤过的HCO-3大部分被排出,HCO-3重吸收减少。②当血中HCO-3浓度降低到病人HCO-3肾阈值以下时,尿中排HCO-3很少。③严重代谢性酸中毒时尿pH可降至最低le;5.5,并可以排出可滴定的酸和铵。
韦格纳肉芽肿(WG)是一种病因不明的全身性疾病,其特征为上、下呼吸道肉芽肿性炎症、坏死性血管炎及肾炎。可分为完全性、限制性和高度限制性3种类型。除了有急性暴发性和全身播散性的完全性发病形式之外,也有限制性的隐匿发病形式,称为原发性或局限性WG。限制性WG可侵及呼吸道和肾,也可发生出血性鼻炎、鼻窦炎、中耳炎、口腔溃疡、鼻泪管阻塞、眼眶...
颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞,是一种常见的先天性颅内良性肿瘤,大多位于蝶鞍之上,少数在鞍内。颅咽管瘤的异名很多,与起始部位和生长有关,如鞍上囊肿、颅颊囊肿瘤、垂体管肿瘤、造釉细胞瘤、上皮囊肿、釉质瘤等。 颅咽管瘤起病多在儿童及青少年。其主要临床特点有下丘脑-垂体功能紊乱、颅内压增高、...
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。
卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。
巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称营养性巨幼红细胞性贫血(nutritional megaloblastic anemia),妊娠合并巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia complicating pregnancy)是缺乏叶酸和(或)维生素B12所致的大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列。在临床上较为少见,占所有贫血的7%~8%。世界各地均有发病,国内多发生于山西、陕...