胡桃夹食管(nutcracker esophagus,NE)是非心源性胸痛(non-cardiac chest pain)中最常见的食管压力异常性疾患,中心位于食管下段的食管剧烈蠕动性收缩和(或)收缩时间延长,引起心绞痛样胸痛发作为特点。也称高压性食管蠕动(hypertensive peristalsis of esophagus)、超挤压(supersqueezer)食管及高振幅蠕动食管(high amplitude peristaltic...
脊椎结核后突畸形特别是10岁以儿童患者是严重后遗症之一。不仅影响病人外表仪容和病人心理压力,而且胸椎或胸腰结核后突畸形严重者将影响其心肺功能,还可能出现晚发病灶治愈型截瘫。
Bergmann(1958)等首次报告此类畸形,也称食管壁内实质性气管支气管剩体(Solid intramural tracheolbronchial rests in the esophagus)或叶芽瘤(choristomas)。食管与气管均由胚胎前肠发育而来,在胚胎第3周时二者为一共同管形器官,至第6周气管与食管分离过程中,食管壁内迷入气管软骨,食管壁内含有黏液腺体,多发生于食管下段。
少年儿童葡萄膜炎一般指发生于16岁以下人群的葡萄膜炎。由于少年儿童葡萄膜炎在临床表现、病因和类型、诊断和治疗等方面与成人葡萄膜炎均有所不同,对其进行讨论将有益于临床诊断和治疗。葡萄膜炎是眼科急重症难治之病,由于发病急,变化快,反复发作;并出现严重并发症,严重影响视力,甚至失明,给患者带来巨大痛苦。由于此病病因复杂,无法针对性治...
羊膜腔感染综合征(intraamniotic infectious syndrome,IAIS)是指在妊娠期和分娩期,病原微生物进入羊膜腔引起感染的总称,包括羊水、胎膜(绒毛膜、羊膜和蜕膜)、胎盘甚至子宫感染。
肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
弧菌科细菌包括弧菌属和类弧菌属。类弧菌属的亲水气单胞菌感染、类志贺毗邻单胞菌和弧菌属的霍乱弧菌、非01群霍乱弧菌与副溶血弧菌均另有专述。这里主要涉及上述内容以外的弧菌感染。这类弧菌感染发病率逐年上升,其引起的胃肠炎表现易与霍乱、菌痢等混淆。
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
免疫抑制药和抗癌药中毒性肾病(nephropathy due to poisoning of immunosuppressive drug and anticancer drug)是指因应用免疫抑制剂和抗癌药而引起肾小球、肾小管和间质的病变以及膀胱损害。
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。...
肾盏憩室是肾实质内覆盖移行上皮细胞的囊腔,经狭窄的通道与肾盂或肾盏相通,憩室无分泌功能,但尿液可反流入憩室内。该病首先由Rayer于1841年描述,可为多发性,位于肾的任何部位,但肾上盏更易受累及。
遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计,只占总的出血性疾病的4.5%―16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手,是一种较少见的先天性畸形,但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性,单侧亦不少见。男性患者较女性多,比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲,大拇指转向内侧,与前臂成90deg;弯曲。
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。