约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhood)及癫痫综合征,都是这一年龄期特有的癫痫类型,提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。 某些类型儿童期癫痫是年龄相关的,儿童期(4~13岁)癫痫主要是各种类型小发作;儿童运动型癫痫常称为肌阵挛...
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
4月20日上午8:02分,四川省雅安市芦山镇发生7.0级地震,给人民群众的生命和财产安全造成重大损失。灾情发生后,按四川省卫生厅和州卫生局安排,我院在第一时间组织一支20人的医疗救援队伍携救援药品、急救设备,加入凉山卫生应急救援队赶赴灾区进行医疗救援工作。 我院医疗组人员乘急救车沿途冒着余震,在飞石不断的艰难道路上冒险向灾区前进,于...
Gasser(1955)首先报道5例儿童发生溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少等综合表现。以后对这种具有三联综合征者称为溶血尿毒症综合征(haemolytic uraemic syndrome,HUS),也有人称其为微血管病性溶血性贫血(microangiopathic hemolytic anemia)。典型的HUS系一种伴有红细胞形态异常、临床以溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭为特征的综合征。
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常...
品行障碍(conduct disorder)指18岁以下,儿童和青少年期反复出现的持久的违反与年龄相适应的社会规范和道德准则,侵犯他人或公众利益的一类行为障碍。这些异常的行为在国外国内通常称为所谓的反社会行为,主要表现为儿童期的说谎、逃学、打架、破坏行为、攻击他人、偷窃、欺诈等品行问题。品行障碍具有以下特征:①反复持续出现;②在严重程度和持续时...
神经衰弱是一种以脑和躯体功能衰弱为主的神经症。以易于兴奋又易于疲劳为特征,常伴有紧张、烦恼、易激惹等情绪症状及肌肉紧张性疼痛、睡眠障碍等生理功能紊乱症状。这些症状不是继发于躯体疾病和脑器质性病变,也不是其他任何精神障碍的一部分。但患者病前可存在持久的情绪紧张和精神压力。
肺气肿(emphysema)系终末细支气管远端部分(包括呼吸性细支气管、肺泡管、肺泡囊及肺泡)过度膨胀,并伴有气腔壁的破坏。1987年美国胸科学会(ATS)对肺气肿的定义作了修订:“终末细支气管远端部分有不可逆性扩张伴有肺泡壁的破坏,但没有明显的纤维化”。肺气肿的基本特征性是换气部分的肺组织过度充气和气流阻塞,所以称之为“阻塞性肺气肿”(obstructi...
糖尿病与高血压均为常见疾病,二者关系密切。糖尿病病人中高血压的患病率明显增高,约为非糖尿病人群的2倍,并随年龄增长、体重增加及病程延长而上升,女性高于男性。国外有关资料显示,糖尿病病人中高血压患病率为40%~80%;我国的报道低于国外,为28.4%~48.1%。此外,糖尿病人群中高血压发生早,其患病率高峰较非糖尿病人群提前10年。
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共...
赖特综合征(Reiters syndrome,RS)其临床特点有三:即尿道炎、结膜炎、关节炎,所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合征临床较为少见。 1916年,一名普鲁士军官在腹痛和血便8天后,出现关节炎、结膜炎和尿道炎,几天后,症状减轻,3周后又复发尿道炎和眼色素膜炎。赖特医生记录了这一过程,以后就以他的名...
男性不育是指男女双方未采取任何避孕措施而没怀孕,并且女方检查正常的情况,称之为男性不育。男性不育主要分两种,第一种是精子异常,主要是少弱畸形精子症和无精子症;其中弱精子症最常见,就是其前向运动精子百分比低于32%;少精子症,就是精子密度或总数太少;畸形精子症,就是形态不正常的精子太多,正常形态精子所占的比例太低;无精子症,就是...
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。B...
闭合性脊髓损伤系指脊柱骨折或脱位造成的脊髓或马尾神经受压、水肿、出血、挫伤或断裂,不伴有与外界相通的伤道。脊柱骨折中14%合并脊髓损伤,绝大多数为单节段伤。