地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后，地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重缺碘地区，当地儿童尿碘低于20micro;g/L则几乎肯定会出现地克病;当地方性甲状腺肿的肿大率大于30%时通常会有地克病的流行;地方性亚...
骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万～12/1...
外阴黑色棘皮症是好发于外阴皱褶部位，是以外阴皮肤色素沉着、乳头瘤样增生、角化过度、对称分布为特征的少见外阴皮肤病。
范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等...
流行性出血热(epidemic hemorrhagic fever，EHF)是病毒引起的自然疫源性疾病。1982年世界卫生组织(WHO)定名为肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndromes，HFRS)。是以发热、出血倾向及肾脏损害为主要临床特征的急性病毒性传染病。本病主要分布于欧亚大陆，但HFRS病毒的传播几乎遍及世界各大洲。
分离(转换)性障碍[dissociative(conversion )disorders]是一类由明显精神因素如重大生活事件、内心冲突、情绪激动、暗示或自我暗示，和作用于易病个体所导致的以解离和转换症状为主的精神疾病。解离症状又称为癔症性精神症状，是指病人部分或完全丧失对自我身份的识别和对过去的记忆，而表现为意识范围缩小、选择性遗忘或精神暴发等。转换症状又称为...
食管平滑肌瘤(leiomyoma of esophagus)是起源于食管平滑肌的良性肿瘤，发生部位多见于食管中段，其次为下段，颈段罕见。临床上大多数病变发生在壁间，其余可在腔内，外膜下及少数呈弥漫型，使食管肌层呈广泛瘤样增生。食管良性肿瘤少见，约占所有食管肿瘤的0.5～0.8。因症状较轻或无症状，患者常不求医，或为临床医师所忽视。近年由于X线及其它检查...
染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际...
多脏器功能衰竭(Multiple Organ failure，MOF)是指机体在严重创伤、感染、中毒、大手术后等应激状态下短时间内同时或相继发生2个或2个以上器官功能衰竭。而老年多器官功能衰竭(Multiple organ failure in the elderly，MOFE)则是以老年多器官功能衰退为基础，以老年多器官慢性疾病为先导，在某些诱因激惹下，由单一器官功能不全而诱发多个器官功能衰竭。
圆锥角膜(keratoconus)是一种以角膜扩张为特征，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形及产生高度不规则近视散光和不同视力损害的原发性角膜变性疾病。其可以是一种独立的疾病，也可以是多种综合征的组成部分。其多发生于青春期前后，不伴有炎症。晚期会出现急性角膜水肿，形成瘢痕，视力严重受损。广义的圆锥角膜包括两种类型：前部型圆锥角膜和后部型圆锥角...
脂肪栓塞综合征(fat embolism syndrom，FES)是外伤、骨折等严重伤的并发症。自1882年Zenker首次从严重外伤死亡病例肺血管床发现脂肪小滴和1887年Bergmann首次临床诊断脂肪栓塞以来，虽然已经一个世纪，并有不少人从不同角度进行过研究，但因其临床表现差异很大，有的病例来势凶猛，发病急骤，甚至在典型症状出现之前即很快死亡，有的可以没有明显的...
结核病是一个古老的传染病，新石器时期人的骨骼中已发现结核病变。公元前460年对此就有较详尽的临床描述。我国成书于春秋战国时期的巨著《黄帝内经》中就有了详尽的记载。1882年Koch发现了结核杆菌(M.tuberculosis)，为结核病的诊断、治疗、预防提供了可靠的依据。
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此...