黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。
肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是:大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症以及不同程度的水肿。临床常见的肾脏疾病,多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。
人类疱疹病毒(human herpes virus,HHV)6,7,8型是近十年发现的疱疹病毒,临床致病范围广。HHV-6,7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因。HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子,并与艾滋病相关性淋巴系统肿瘤的发生直接相关。HHV-6,7,8型是严重威胁人类健康的新病毒。
皮肤恶性黑色素瘤(malignant melanoma of skin,MM),是源于表皮正常黑素细胞或原有痣细胞的一种恶性肿瘤,虽较皮肤癌少见,但恶性程度高,进展迅速,病情险恶,预后极差。
失语症是指与语言功能有关的脑组织的病变,如脑卒中,脑外伤、脑肿瘤、脑部炎症等,造成患者对人类进行交际符号系统的理解和表达能力的损害。但失语症并不属于感觉(sensory)、智力(intelleCTual)、或精神疾病(psychiatric)上的缺陷,或是肌肉无力及认知失调。
炎症性肠道疾病(inflammatory bowel disease,IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)和Crohn病(Crohnrsquo;s disease)两种类型,两种疾病均可引起或合并葡萄膜炎、关节炎等疾病。
小儿时期的获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS) 即小儿艾滋病,是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV) 侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。AIDS为目前人类最为严重的传染病之一。
脊髓血管畸形较少见,最常见的表现是蛛网膜下腔出血或脊髓出血。脊髓血管畸形可以发生在脊髓任何节段,但最常见为颈段和圆锥。
人格障碍又称为病态人格或异常人格,是指人格的畸形发展,形成了一种特有的、明显的、偏离所处的社会文化背景,及多数人认可的认知行为模式。人格特征的偏离对环境适应不良,明显干扰了其社会和职业功能,导致此人不能保持和谐的人际关系和难以适应社会生活。不但给别人带来伤害,而且其本人也深受其害或引起痛苦。病态人格原是广义的概念,泛指所有类...
老年性心瓣膜病又称老年退行性心脏瓣膜病(complications of degenerative cardiac valvular calcification in the elderly)是指原来正常的瓣膜或在轻度瓣膜异常的基础上随着年龄的增长,心脏瓣膜结缔组织发生退行性变化及纤维化,使瓣膜增厚、变硬、变形及钙盐沉积,导致瓣膜狭窄和(或)闭锁不全。
肾母细胞瘤(Wilmstumor)是最常见的腹部恶性肿瘤,其发病率在小儿腹部肿瘤中占首位。肿瘤主要发生在生后最初5年内,特别多见于2~4岁。左右侧发病数相近,3~10%为双侧性,或同时或相继发生。男女性别几无差别,但多数报告中男性略多于女性。个别病例发生于成人。因从胚胎发生上由后肾发展而成,且肿瘤由极其类似肾母细胞的成份所组成。
婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是小儿最常见的出血性疾病,其特点是自发性出血,血小板减少,出血时间延长和血块收缩不良。本病是一种与免疫反应相关的出血性疾病。根据患者的病程在6个月以内或是6个月以上可将本病划分为急性型和慢性型,两型在发病年龄、病因和发病机制及预后方面都有所不同。
自发性脑室内出血是指非外伤性因素所致的颅内血管破裂,血液进入脑室系统。自发性脑室内出血分为原发性与继发性两大类。原发性脑室内出血系指出血来源于脑室脉络丛、脑室内及脑室壁和脑室旁区的血管。继发性脑室内出血是指脑室内或蛛网膜下腔出血,血肿破入或逆流入脑室内。