卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。
人类T细胞病毒(human-lymphotropic virus,HTLV)是致瘤性RNA病毒,是一种复杂的逆转录病毒,呈世界性广泛分布,属慢病毒亚科(Jentiviridae),1983年在美国冷泉港的T淋巴细胞白血病病毒讨论会上统一将前者命名为人类T细胞白血病病毒1型(HTLV-1), HTLV 2型(HTLV-2)。 近来发现该病毒在人类可引起多种疾病:HTLV-Ⅰ可引起成人T细胞白血病/淋巴瘤(adu...
自发性脑室内出血是指非外伤性因素所致的颅内血管破裂,血液进入脑室系统。自发性脑室内出血分为原发性与继发性两大类。原发性脑室内出血系指出血来源于脑室脉络丛、脑室内及脑室壁和脑室旁区的血管。继发性脑室内出血是指脑室内或蛛网膜下腔出血,血肿破入或逆流入脑室内。
自身免疫性溶血性贫血(autoimmune haemolytic anaemias,AIHA) 是一种获得性免疫性贫血,是由患儿体内产生了与自身红细胞抗原起反应的自身抗体吸附于红细胞表面,从而引起红细胞过早地破坏而产生的一种溶血性贫血。可发生于任何年龄阶段,小儿时期最常见的疾病。
语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说,儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍,并影响日后的阅读和书写。因此,早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的临床诊治。
多系统器官功能衰竭(multiple systemic organ failure,MSOF)也称多脏器衰竭 (mul-tiple organ failure,MOF),是在严重感染、创伤、大手术、病理产科等后,同时或顺序地发生两个或两个以上的器官功能衰竭的临床综合征。MSOF的概念始于20世纪60年代末,70年代初。当时属于一种新的临床综合征,故也称70年代综合征。也是国内外医学界研究的热点课...
主动脉夹层(aortic dissection) 即主动脉动脉壁夹层形成,过去曾称为主动脉夹层动脉瘤(dissection aortic aneurysm)。系指由各种原因造成的主动脉壁内膜破裂,血液通过内膜的破口进入主动脉壁中层而形成血肿,导致血管壁分层,剥离的内膜片分隔形成ldquo;双腔主动脉rdquo;。但Coady报道有8%~15%的病例并无内膜撕裂,这可能是由于主动脉壁中层出血...
胸膜间皮瘤有预后较好的良性纤维性间皮瘤和弥漫型恶性胸膜间皮瘤,后者被认为是胸部预后最坏的肿瘤,至今尚无有效的治疗措施。
感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)是由微生物(细菌、真菌和其他微生物如病毒、立克次体、衣原体、螺旋体等)直接 感染而产生心瓣膜或心室壁内膜的炎症,包括急性和亚急性心内膜炎症。 感染性心内膜引起的肾损害有两种,一种是由于微型或大型栓子所引起,称为栓塞性肾炎或肾梗死。另一种是由于免疫异常引起称为免疫性肾炎,其中包括局灶...
炎症性肠道疾病(inflammatory bowel disease,IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)和Crohn病(Crohnrsquo;s disease)两种类型,两种疾病均可引起或合并葡萄膜炎、关节炎等疾病。
糖代谢异常为内分泌代谢疾病,其中有血糖升高、降低两种。糖尿病是一组以血糖升高为主要表现,其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及(或)靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。低血糖症是指由多种原因引起的血糖低于2.8mmol/L产生的躯体症状和体征,临床上常伴有交感神经兴奋性增高和(或)大脑功能障碍的征...
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率...
梅毒(syphilis)是由梅毒螺旋体(又称为苍白密螺旋体)引起的一种性传播或血源性感染的疾病。它可分为先天性和获得性两种类型,二者均可引起眼部病变, 5%~10%的二期梅毒患者发生葡萄膜炎。