青年上肢远端肌萎缩(juvenile myoatrophy of distal upper extremity)，首先由日本学者平山惠造(1959)所描述，故又称平山病。 本病是一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似，但预后截然不同。发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。
肺栓塞(pulmonary embolism，PE)是以各种栓子阻塞肺动脉系统为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称。既往观点一直认为儿童PE在临床少见，但国内外大量资料及尸检证实本病并非罕见病。在原发病的基础上存在PE发生的高危因素，是造成儿童PE的主要病因，如先心病合并感染性心内膜炎、肾病综合征合并高凝状态等。
慢性疾病性贫血是指在一些慢性感染如肺结核、肺脓肿等、炎症如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮及炎性肠病等、肿瘤如乳腺癌、恶性淋巴瘤等及外科创伤持续1-2个月后所伴发的贫血，其特征为血清铁低、总铁结合力亦低、而贮存铁增加的贫血。
单心室（single ventricle）或称总心室（common ventricle）或单室心（univentricular heart），是一种较少见的先天性畸形。其发病率在活婴中约为1∶6500，约占先天性心脏病的1.5％。心室接受来自三尖瓣和二尖瓣二者或共同房室瓣的血液。
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是以对称性，进行性及侵蚀性的多关节炎，主要累及手足小关节，表现为关节疼痛、肿胀和功能障碍，病情迁延反复。是一种以关节滑膜炎症为特征的慢性全身性自身免疫性疾病。主要的病理变化为关节滑膜的慢性炎症，血管翳形成，软骨和软骨下骨破坏，最终造成关节畸形和强直，功能丧失。遗传、感染、随机因素、性激...
过去认为蝶窦炎是罕见鼻病。据刘君谦（1958）660例鼻窦X线片观察，单独慢性蝶窦炎者只有6例，占0.9％。由于蝶窦位置较深，鼻镜检查照明不足，看不到其开口情况，再加蝶窦炎的症状不明确，因而认为蝶窦炎的发病率是最低的。近年来由于冷光源鼻内窥镜的问世，可以利用各种视角，以提高其鼻内各处的照明度和可见度，克服了视野的限制，因而慢性蝶窦炎的发...
性心理障碍(psychosexual disorder)也称性变态(sexual deviation，paraphilia)，泛指以两性行为的心理和行为明显偏离正常，并以这类性偏离作为性兴奋、性满足的主要或惟一方式为主要特征的一组精神障碍。除此之外与之无关的精神活动并无其他明显异常。主要包括性身份障碍、性偏好障碍和性指向障碍3种类型，涵盖了性身份异常、性对象异常、性目的异常...
血液成分在心脏和(或)血管腔内形成的血凝块，称为血栓形成。临床上出现血栓的病理现象，称为血栓性疾病。 类型：根据血栓形成的部位，可分为动脉血栓性疾病(冠心病、缺血性脑血管病及糖尿病等)。与静脉血栓性疾病(肺梗死及深层静脉血栓形成)两类。
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是：①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏);②骨髓中出现较多胞体较大的多核红...
