睡眠呼吸暂停综合征是涉及多学科的一类疾病，既表现有呼吸障碍，也表现有睡眠障碍;既涉及呼吸内科、耳鼻喉科，又与心血管内科、神经精神科、内分泌科、泌尿科以及颌面外科等有着密切的关系。这是一种潜在的致死性的疾病，近年来已越来越受到国内外重视。
原发性急性闭角型青光眼(acute primary angel-closure glaucoma，APACG)是指由于房角关闭引起眼压急性升高的一类青光眼。因其发作时常出现眼前部充血，过去又称之为ldquo;充血性青光眼rdquo;。瞳孔阻滞是这类青光眼发生的主要机制，也就是说急性闭角型青光眼患者绝大部分为瞳孔阻滞型，但也有少数患者为非瞳孔阻滞型。
恶性黑素瘤(malignant melanoma)又称皮肤恶性黑瘤(malignant melanoma of skin)，是源于表皮正常黑素细胞或原有痣细胞的一种恶性肿瘤，虽较皮肤癌少见，但恶性程度高，进展迅速，病情险恶，预后极差。
卵巢肿瘤约占小儿恶性肿瘤的1%，罕见于5岁前，约20%发生于月经来潮前的女孩，2/3来源于生殖细胞，最多见的是成熟的畸胎瘤。
注意缺陷障碍又称儿童多动综合征(hyperkinetic syndrome)，简称多动症。特发于儿童学前时期，活动量多是明显症状。注意缺陷障碍是多动、注意力不集中、参与事件能力差，伴认知障碍和学习困难，智力基本正常等表现的一组综合征。WHO在《国际疾病分类》第10版(ICD-10)中命名本病为儿童多动综合征，美国精神病学会《精神障碍诊断和统计手册》第3版修订版...
基底细胞癌(basal cell carcinoma，BCC) 是皮肤癌最常见类型之一，又称基底细胞上皮瘤(basal cell epithelioma) 、基底样细胞瘤、侵蚀性溃疡等，是源于表皮基底细胞或毛囊外根鞘的上皮性低度恶性肿瘤。
出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成...
多发性肌炎-皮肌炎(polymyositis-dermatomyositis，PM-DM)是一组亚急性或慢性起病的获得性炎症性肌病，其主要病理特征是肌纤维坏死、再生及肌间质内炎性细胞浸润。PM-DM的病因未明，到目前为止仍属排除性诊断，凡是找不到明确感染因子(如病毒、细菌、寄生虫等)的炎症性肌病均属此病范畴，故又称为特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathy...
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此...
系统性红斑狼疮性巩膜炎（SLE）是一种病因不明累及多系统脏器，并具有以抗细胞抗体、细胞浆及细胞膜抗原抗体产生为特征的自身免疫性疾病。系统性红斑狼疮以青年女性多见，男女之比至少为1∶7～1∶9，发病年龄大多为15～45岁，但亦见于儿童及老人。美国黑种人SLE发病率约是白种人的3倍，一般人群SLE发病率15.5/10万～50/10万人口。中国患病率高于西方中...
单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
麻风病(Leorsy ,Lepra)是由麻风杆菌引起的一种慢性传染病。主要侵犯皮肤、粘膜和周围神经，也可侵犯深部组织和器官。本病在世界范围内流行甚广，据估计全世界现有麻风病人约一千万人左右主要分布于亚洲、非洲及拉丁美洲。临床表现为麻木性皮肤损害、神经粗大，严重者甚至肢端残废。本病在世界上流行甚广，我国则流行于广东、广西、四川、云南以及青海...
食管平滑肌瘤(leiomyoma of esophagus)是起源于食管平滑肌的良性肿瘤，发生部位多见于食管中段，其次为下段，颈段罕见。临床上大多数病变发生在壁间，其余可在腔内，外膜下及少数呈弥漫型，使食管肌层呈广泛瘤样增生。食管良性肿瘤少见，约占所有食管肿瘤的0.5～0.8。因症状较轻或无症状，患者常不求医，或为临床医师所忽视。近年由于X线及其它检查...
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。