原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
脉络膜黑色素瘤(choroidal melanoma)像虹膜、睫状体黑色素瘤一样，是由恶性黑色素性瘤细胞组成的肿瘤，其组织发生于脉络膜基质内的黑色素细胞。脉络膜是葡萄膜黑色素瘤最常发生的部位，也是成人最常见的眼内恶性肿瘤。多见于40～60岁，与性别或左右眼无关，可以发生于脉络膜的任何部位，但常见于眼的后极部。
血栓性血小板减少性紫癜又称血栓性微血管病性溶血性贫血、血小板血栓形成综合征等。为一种不常见的血栓性微血管病，伴有微血管病性溶血性贫血。临床特征为发热，血小板减少性紫癜，微血管病性溶性性贫血，多种神经系统损伤和肾损害等。其病因不明，可能与血管因素、感染以及药物过敏等有关。大部分病人年龄在10-40岁之间，约60%是女性。起病急骤，病情...
内分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲状腺性肌病、皮质类固醇性多发性肌病、肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺性和垂体病性肌病等。
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
新生儿肝炎综合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。 它是新生儿晚期以阻塞性黄疸、肝脾肿大和肝功能异常、结合和未结合胆红素均升高为特征，多为产程中或产后感染引起。常于生后1个月左右发病。 广义地说，它包括肝细胞源性的肝内胆汁郁积，如感染、代谢性疾病、...
单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
单纯疱疹是一种传染性皮肤病，由单纯疱疹病毒(herpes simplex virus，HSV)感染所致。单纯疱疹的临床特征为皮肤黏膜成簇出现单房性的小水疱，主要发生于面部或生殖器等局部，易于复发;病原体是一种病毒，多发生在上唇或面部，症状是局部先发痒，然后出现水泡状的隆起，内含透明的液体，有微痛，一两周后结痂自愈。HSV可导致宫内感染，胎儿出生时可呈...
艾滋病即获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)，是一种通过性接触或血液、血制品及母婴传播的，由人免疫缺陷病毒(HIV)引起的致死性疾病。
智能障碍(disturbance of intelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍;②思维与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。
神经梅毒(neurosyphilis)为苍白密螺旋体(梅毒螺旋体)感染神经系统所引起的疾病。分为先天性与后天性梅毒两类。 本病主要由于不洁的性交导致感染，也可经黏膜及接触带病原体之血液而感染人体。临床常见的几种神经梅毒为：①无症状性神经梅毒;②脑膜神经梅毒;③血管神经梅毒;④脊髓痨;⑤麻痹性痴呆;⑥先天性神经梅毒。
痴呆综合征(dementia syndrome) 是慢性全面性的精神功能紊乱，以缓慢出现的智能减退为主要临床特征，包括记忆、思维、理解、判断、计算等功能的减退和不同程度的人格改变，而没有意识障碍。多见于起病缓慢，病程较长的脑器质性疾病，故又称为慢性脑病综合征(chronic brain syndrome)。
幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)是以慢性关节炎为特征的一组疾病，国际风湿病学联盟儿科常委专家组将儿童时期不明原因关节肿胀持续6周以上这类关节炎统一定为幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)，从而取代幼年类风湿关节炎和幼年慢性关节炎两个分类标准。
结核病是一个古老的传染病，新石器时期人的骨骼中已发现结核病变。公元前460年对此就有较详尽的临床描述。我国成书于春秋战国时期的巨著《黄帝内经》中就有了详尽的记载。1882年Koch发现了结核杆菌(M.tuberculosis)，为结核病的诊断、治疗、预防提供了可靠的依据。