巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称营养性巨幼红细胞性贫血(nutritional megaloblastic anemia),妊娠合并巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia complicating pregnancy)是缺乏叶酸和(或)维生素B12所致的大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列。在临床上较为少见,占所有贫血的7%~8%。世界各地均有发病,国内多发生于山西、陕...
单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外,只有甲状腺肿大疾病的总称,是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种。
骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病,临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万~12/1...
胸腺是人体重要的免疫起源于胚胎时期第3(或第4)鳃弓内胚层,系原始前肠上皮细胞衍生物,随胚胎生长发育而附入前纵隔,具有独特临床病理特点和伴有多种副肿瘤症状的疾病。胸腺瘤是来源于胸腺上皮的肿瘤,约占前纵隔肿瘤的50% ,临床表现各异,常伴随很多自身免疫异常。近来对伴随自身免疫性肠病的认识渐受重视,但其发病率无明确报道。
极外侧型(又称最外侧型)腰椎间盘突出症(extreme lateral prolapse of lumbar intervertebral disc)是腰椎间盘突出症的一种特殊类型,指椎间盘突出物压迫了自同一椎间隙水平发出的神经根。本症最早由Abdullah等于1974年首次报道,其发生率各家报告并不一致,大约占腰椎间盘突出症患者总数的1%~11.7%,平均为10%左右。以往对于这一特殊病症的认识...
鼻咽肉瘤远比鼻咽癌少见。据统计我国鼻咽癌与肉瘤之比为99~211∶1不等,在低发地区的国外其比例则为3~9∶1不等。
性心理障碍(psychosexual disorder)也称性变态(sexual deviation,paraphilia),泛指以两性行为的心理和行为明显偏离正常,并以这类性偏离作为性兴奋、性满足的主要或惟一方式为主要特征的一组精神障碍。除此之外与之无关的精神活动并无其他明显异常。主要包括性身份障碍、性偏好障碍和性指向障碍3种类型,涵盖了性身份异常、性对象异常、性目的异常...
目前,在国内对混合性慢性高原病定义基本得到了一致,它是既有低氧性红细胞增生过多,又有肺动脉高压引起的高原心脏病的表现。混合型慢性高原病多发生于久住高原的平原移居者及少数世居者,一般男性的发病率高于女性,儿童很少见。据报道,南美洲安第斯高原世居者的患病率明显高于喜马拉雅山地区世居者,这可能是人体在喜马拉雅山地区居住时间要比安第...
急性放射性甲状腺炎(acute radio thyroiditis)是指在急性辐射后两周内发生的甲状腺炎症。通常甲状腺对辐射直接作用的敏感性较低,但处于增殖状态的甲状腺对辐射较敏感。因此,未成年人和甲状腺功能亢进患者的甲状腺对辐射较敏感,易引起甲状腺炎。
亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病,随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复,临床出现相应表现和甲状腺功能变化,即从甲状腺功能亢进rarr;甲状腺功能低下rarr;甲状腺功能正常。多见于成人,小儿极少见。本病为自限性疾病,病程数周至数月。
汗管棘皮瘤(syringoacanthoma)1984年由Rahbari报告21例,12例为良性肿瘤,9例为恶性肿瘤。本病罕见,临床上呈脂溢性角化样新生物。组织细胞内含细糖原颗粒和小量氨基葡聚糖聚集。
婴儿胃畸胎瘤是很少见的疾病,自1922年Eusterman等首次报道1例男性31岁胃畸胎瘤以来,至1995年国外报道54例,国内报道十余例。由于肿瘤向胃内生长而引起胃黏膜溃疡,临床可出现呕血和黑便。
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。B...
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传...