神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传...
女性性高潮障碍属于一种独立的综合征。它与性欲障碍或性唤起困难是不同的。女性性高潮障碍系指女性虽有性兴趣和要求,性欲正常甚至较强,但在性活动时虽然受到足够强度和有效性刺激并出现正常性兴奋期反应(如生殖器肿胀和阴道充分润滑)之后,性高潮仍反复地或持续地延迟或缺乏,她们只能获得低水平的性快感,因此很少或很难达到性满足。人们目前对女性...
单心室(single ventricle)或称总心室(common ventricle)或单室心(univentricular heart),是一种较少见的先天性畸形。其发病率在活婴中约为1∶6500,约占先天性心脏病的1.5%。心室接受来自三尖瓣和二尖瓣二者或共同房室瓣的血液。
宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasias,CIN)是一组与宫颈浸润癌密切相关的癌前期病变的统称。包括宫颈不典型增生和宫颈原位癌,反映了宫颈癌发生中连续发展的过程,即由宫颈不典型增生(轻、中、重)原位癌、早期浸润癌、浸润癌的一系列病理变化。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病...
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统变性疾病,主要累及锥体外系、小脑、自主神经、脑干和脊髓。 本综合征累及多系统,包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系,脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经系统。临床上表现为帕金森综合征,小脑、自...
肝纤维化是指肝脏纤维结缔组织的过度沉积,是纤维增生和纤维分解不平衡的结果。纤维增生是机体对于损伤的一种修复反应,各种病因所致反复或持续的慢性肝实质炎症、坏死可导致肝脏持续不断的纤维增生而形成肝纤维化。从许多慢性肝病,特别是慢性病毒性肝炎的临床及病理演变来看,肝纤维化是慢性肝病发展到肝硬化必经之阶段。现认为肝纤维化尚有逆转至正...
Ⅰ度宫颈糜烂是指糜烂面积小于整个子宫颈面积的1/3时,也称为轻度宫颈糜烂。轻度宫颈糜烂的症状很轻,在还没有给身体带来十分大的危害时,尽早选择合适的轻度宫颈糜烂治疗方法,而不是等到宫颈糜烂严重后再治疗。
神经性厌食症又名精神性厌食症,属精神性的进食障碍、以故意节食致体重减轻为特征。多发生于青少年期(约85%发病于13至20岁之间),而女性的患病率较男性高约十倍,患病期可长达几个月至数年不等。部份人士管节食前属超重,但至正常体重时仍不停节食;另部份人士因职业需要而维持体重,例如歌星、演员、模特儿和运动员等,他们有较高的罹患率。厌食症亦多...
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。
艾滋病又称为获得性免疫陷综合征(AIDS),是因感染人类免疫缺陷病毒(Human Immunodeficiency Virus,HIV)后导致免疫缺陷,并发一系列机会性感染及肿瘤,严重者可导致死亡的综合征。临床上主要表现为发热、咽痛、头痛、皮疹、肌肉关节痛等,常伴全身淋巴结肿大。据中国CDC估计,截至2011年底,我国HIV携带者及艾滋病患者约78万人,全年新发感染者4.8万人,死亡2.8万人。
心脏黏液瘤是成人最常见的原发性良性心脏肿瘤,其临床类型主要为心房黏液瘤(atrial myxoma),特别是左心房黏液瘤。
异装癖是指一些喜欢穿着异性服装的人。异装癖者以男性多见,女性虽少见但也存在,只是女性着男装易被世人所接受,而男性着女装通常因为形象上的巨大反差不被接受,这和人类发展过程中男性社会角色有关,通常男性生来即被赋予家族家庭重大责任与义务。 以下论述以男性异装癖为例,女性异装癖道理基本与男异装癖同。 虽然异装症男子具有性心理障碍...