本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
视神经脊髓炎(neuro-optic myelitis,NOM)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。Devic(1894)复习了16例病例和他本人见到的1例死亡病例,描述NOM的临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明,在其前或其后数天或数周伴横贯性或上升性脊髓炎,后来本病被称为Devic病或Devic综合征。
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
中风后遗症指中风偏瘫留下的最常见的后果就是病人会产生“三偏”、言语障碍、吞咽障碍、认知障碍、日常活动能力障碍以及大小便障碍。
原发性血小板减少性紫癜,或称特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP),指无明显外源性病因引起的血小板减少,但大多数是由于免疫反应引起的血小板破坏增加,故又名自身免疫性血小板减少,是一类较为常见的出血性血液病,其特点为血小板寿命缩短,骨髓巨核细胞增多,80%-90%病例的血清或血小板表面有IgG抗体,脾脏无明显...
红疹(exanthema),是指丘形小粒,高出於皮肤表面,呈界限性突起的红色疹子而言。但亦有不高出皮肤表面,以手摸之而无感觉称为红疹者,(疫病篇)说:「大者为斑,小者为疹」这是从形态大小来分别斑与疹。
药物性狼疮是指服用某种药物后所致的狼疮样疾病。发病机制尚不明确,有研究表明,T细胞研究显示T细胞DNA甲基化在调节基因表达和细胞分化中起关键作用。临床上以侵犯皮肤、肌肉、骨骼系统、胸腹、心包、肾脏为主。大量心包积液可造成心包填塞。
急性闭角型青光眼是由于前房角突然关闭而引起眼压(IOP)急剧升高的眼病,发病机制尚不十分明确。常伴有明显眼痛,视力下降,同侧偏头痛,恶心,呕吐等症状,如未经及时恰当治疗,可于短期内失明。
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型,主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损,口眼黏膜病变及全身中毒症状。
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。
假性尖锐湿疣可能由于生理变异或阴道白色念珠菌致使白带增多刺激所致。为一良性乳头瘤病,不属于性传播疾病,无传染性,不须治疗。假性尖锐湿疣长出来的小丘疹虽集中但是不会融合,它多分布在女性的小阴唇的内侧,或是阴道前庭。
溶血性贫血系指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏,甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多,但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
大网膜粘连综合征(omental adhesion syndrome)系指腹腔感染、外伤及手术后愈合过程中,与下腹部腹膜、切口或盆腔粘连的网膜组织发生纤维性挛缩,牵拉横结肠而引起的急性腹痛、腹胀、便秘等一组综合征,又称“手术后横结肠功能紊乱”。本征由Howitz(1888)首先报道,后经McCann(1941)进一步详细描述。国内曹圣予(1954)、王洪绪(1965)及孙德麟(1965)对本...
噪声病是一种以听觉器官受损为主并伴有听觉外系统反应的全身性疾病。其症状和体征的产生与噪声的强度、频率、接触时间以及个体对噪声的敏感性有关。当各种不同频率、不同强度的声音杂乱无章地混合时,可产生使人心烦意乱,难以安心工作和休息的噪音;在某种特定的情况下,甚至是娓娓动听的音乐也可能成为一种噪音,因此从生理上讲,凡是不需要的,影响...