家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。
抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone,SIADH)由Schwartz于1957年首先报道,乃因抗利尿激素(ADH,即AVP)或类似抗利尿激素样物质分泌过多使得水的排泄发生障碍所致,改变以低钠血症为突出表现。SIADH是抗利尿激素(ADH)未按血浆渗透压调节而分泌异常增多,致使体内水分储留、尿钠排出增加,以及...
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
骨原发性恶性血管内皮瘤又称血管肉瘤或血管内皮肉瘤,极为少见。最早是Kokodny于1926年报道,至1971年国外文献仅达百例,国内少见报道。Huvos提出的定义是指“于肿瘤中形成不规则但互相吻合的管腔,以一层或数层不典型内皮细胞为边界,具有间变不成熟表现的肿瘤细胞”。Spjut提出:“血管内皮肉瘤系少见的恶性肿瘤,起源于骨的血管系统细胞或其前体细...
卡普兰(Caplan)综合征,又有类风湿尘肺综合征、类风湿关节炎-尘肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。 1953年,英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影,后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、硅酸盐、铁、铝等其他无机粉尘也可产生本综合征。目前将硅沉着病合并类风湿关节炎,肺部又出现特征性阴影者...
肾盂肿瘤是由肾盂黏膜发生的上皮性肿瘤。发病年龄与肾癌相同,男性多于女性,两肾患病率相同,双肾发病者极为罕见。
皮肤淋巴细胞浸润症(lymphocytic infiltration of skin)1953年由Jessner和Norman kanof首先报告。
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多,由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低...
蓝色橡皮泡痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述,故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。
高泌乳素血症(Hyperpro-lactinemia,HPRL),系指由内外环境因素引起的,以PRL升高(≥25ng/ml)、闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。近20几年来,关于PRL的生理生化研究取得巨大的进展,而PRL放免测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步,提高了HPRL的诊断水平,其发生率也有增高趋势。同时抗催乳素药物溴隐亭(Bromocriptine,Parlodel)的问世和经蝶显微...
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾...
平滑肌瘤好发于子宫、胃肠道、皮肤及皮下软组织,发生于尿路的平滑肌瘤罕见,1974年Farman总结7784例平滑肌瘤,95%发生在女性生殖系统,仅5例发生在膀胱。肾盂、输尿管、尿道平滑肌瘤也都有临床病例报道,其中以膀胱平滑肌瘤报道最多,其次发生于尿道,而发生于肾盂或输尿管的仅有数例报道。发生在尿路的平滑肌瘤均以女性患者较为常见。
腹壁硬纤维瘤(desmoid of abdominal wall)是好发于腹壁肌层和筋膜鞘的纤维瘤,故又称腹壁韧带样纤维瘤、带状瘤、纤维瘤病。因该瘤生长具有侵袭性、易复发性和局部破坏性,亦称侵袭性纤维瘤病、纤维组织瘤样增生、腹壁复发性纤维样瘤和腹壁成纤维瘤等。 该瘤在组织形态学上没有恶性征象,无淋巴和血液转移现象,但具有侵袭性、易复发性和局部破坏...
无论是女性还是男性,进入老年期后,患尿路感染的机会均会增加。据统计,70岁以上尿路感染发病率高达33.3%,80岁以上的老人可高达50%。老年人一旦患有尿路感染,往往缠绵不去,不易治愈,严重者还可引起肾功能衰竭、尿毒症等严重后果。