面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性...
髂静脉压迫综合征(iliac venous compression syndrome)是髂静脉受压和(或)存在腔内异常粘连结构所引起的下肢和盆腔静脉回流障碍性疾病。1965年Cockett和Lea Thomas通过静脉造影和手术,对具有髂-股静脉血栓病史和严重血栓后遗症的患者进行研究发现,在右髂总动脉跨越左髂总静脉的部位,静脉腔内容易血栓形成,并且已形成的血栓难以再通,从而引起...
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。
外部性脑积水(exteRNAl hydrocephalus,EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展,临床发现有些头颅较大的婴儿,行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽,没有或仅有轻度脑室扩大,在2~3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失,这种现象被称为EH,又称为良性蛛网膜下腔扩大、婴儿良性硬脑膜下积液、脑室外梗...
此病亦称减压病(Decompression sickness)。1973年Smith首次描述该症为沉箱病(Caisson disease),即在潜水高压环境中迅速变换压力出现的内耳损伤。潜水员作业中发生率为1%,一般潜入水下每沉10m即增加一个大气压的水压,相当于施加人体17~18Mg的压力。因此潜水时必须吸入压缩性空气或惰气和氧的混合气体,以调节鼓室和鼻腔的内外压力。如果变换...
葡萄球菌皮肤烫伤样综合征(Staphylococcal Scalded Skin Syndrome,简称SSSS)曾称新生儿剥脱样皮炎(Dermatitis Exfoliativa Neonatorum)、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解症(staphylococcaltoxic Epidermal Necrolysis)、细菌性中毒性表皮坏死松解症(Bacterial Toxic Epidermal Necrolysis)、Ritter氏病、新生儿角质分离症(Keratol...
家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex)较多见。大多呈常染色体显性遗传,电镜下检查证实囊壁由角质形成细胞组成,细胞由桥粒互相连接,囊壁内可见皮脂腺小叶,为多发性,大小不一的囊性结节,直径数毫米至20mm或更大,组织病理:囊壁呈皱褶状,由数层表皮细胞构成,根据临床表现和组织病理可以诊断。一般不需治疗,囊壁未切除者,常见复发。
在某些致病因子作用下,凝血因子和血小板被激活,大量促凝物质入血,凝血酶增加,进而微循环中形成广泛的微血栓。微血栓形成中消耗了大量凝血因子和血小板,继发性纤维蛋白溶解功能增强,导致患者出现出血,休克,器官功能障碍和溶血性贫血等临床表现。这种病理过程被称为DIC。
偏执状态和偏执性精神病(paranoid psychosis)有学者认为是同义语。但也有学者认为偏执状态以突出偏执妄想而无幻觉为特点,其临床表现与偏执狂有近似之处,但妄想结构没有偏执狂那样系统,亦不固定。可伴有幻觉,但又与偏执型精神分裂症的妄想分散和荒诞离奇、伴有幻觉,且发生人格衰退等不同。则认为偏执状态似乎是介于偏执狂和偏执型精神分裂症之间...
窦性期前收缩(sinus extrasystole)又称窦性期前收缩(sinus premature beat)、窦房结内折返性期前收缩。窦性激动在窦房结内折返1~2次,形成窦性期前收缩。
慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia;CML)是一种好发于中年的获得性造血干细胞恶性克隆性疾病。主要涉及髓系,表现为持续性进行性外周血白细胞数增高,脾脏肿大。病程较缓慢,大多数以急性变而死亡。
急性腹型-高脂血综合征(Acute Abdomen-Hyperlipemia Syndrome)又称家族性高脂蛋白血型Ⅰ型、家族性高乳糜微粒血症、原发性家族性高脂血症、肝脾肿大性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症及急腹症-高脂血症综合征。1932年,由Burger和Grutz二人首先报道,故又称Burger-Grutz综合征。为家...
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomal recessive fashion)遗传伴等显性表达(codominant expression)。