目前,在国内对混合性慢性高原病定义基本得到了一致,它是既有低氧性红细胞增生过多,又有肺动脉高压引起的高原心脏病的表现。混合型慢性高原病多发生于久住高原的平原移居者及少数世居者,一般男性的发病率高于女性,儿童很少见。据报道,南美洲安第斯高原世居者的患病率明显高于喜马拉雅山地区世居者,这可能是人体在喜马拉雅山地区居住时间要比安第...
肾上腺意外瘤(adrenal incidentaloma)是指那些没有明显肾上腺疾病的临床表现,在体格检查或检查非肾上腺疾病时经由腹部影像检查意外发现的肾上腺占位性病变。由于计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)和超声诊断技术的进步和广泛应用,肾上腺意外瘤的发现率很高,目前,已成为临床医生最常见的肾上腺疾病。
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表...
Bergmann(1958)等首次报告此类畸形,也称食管壁内实质性气管支气管剩体(Solid intramural tracheolbronchial rests in the esophagus)或叶芽瘤(choristomas)。食管与气管均由胚胎前肠发育而来,在胚胎第3周时二者为一共同管形器官,至第6周气管与食管分离过程中,食管壁内迷入气管软骨,食管壁内含有黏液腺体,多发生于食管下段。
白塞病合并胃肠道溃疡者又称为肠白塞病(intestinal Behcetrsquo;s disease),为白塞病的特殊类型。
宫颈复发癌是指宫颈癌经根治性治疗治愈后肿瘤再现。宫颈复发癌大多发生于晚期宫颈癌(包括局部晚期)治疗后,也有报告浸润性宫颈癌治疗后约有35%复发。复发性宫颈癌的治疗困难,预后差,是宫颈癌死亡最重要的原因。
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
腋-锁骨下静脉血栓形成是以上肢肿胀、疼痛、皮肤青紫和功能障碍为主要表现的一组综合征。1949年,Hughes首先描述本症为:“健康成人出现严重程度不同的急性上肢静脉闭塞,而无明确病因学、病理学依据者,称为Paget-Schroetter综合征。”过去认为,本症是一种特发性和自限性疾病,对机体并无严重影响;上肢和肩部侧支循环丰富,即使主干静脉阻塞,也不会...
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
脱发是头发脱落的现象。有生理性及病理性之分。生理性脱发指头发正常的脱落。病理性脱发是指头发异常或过度的脱落。
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性...
本病为严重鼻部畸型,属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸型者28例,占43%,其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart anomalies)、先天性后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长停滞(Retarded growth)、生殖器发育不良(Genital hypoplasia)、耳...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome,GSS),系Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。1981年,Masters接种动物证实了该病的可传染性。平均病程5年。平均发病年龄43~48岁(24~66岁),是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD相反,肌...