儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统变性疾病,主要累及锥体外系、小脑、自主神经、脑干和脊髓。 本综合征累及多系统,包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系,脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经系统。临床上表现为帕金森综合征,小脑、自...
短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合,主要表现为颈椎缩短者。
引发手足口病的肠道病毒有20多种(型),其中以柯萨奇病毒A16型(Cox A16)和肠道病毒71型(EV 71)最为常见。早期发现的手足口病的病原体主要为Cox A16型。一般来说柯萨奇A16型后遗症比EV 71小。
脑干胶质瘤(glioma of brain stem)占儿童神经系统肿瘤的10%~20%,平均发病年龄为5~9岁。分为5型:局限型、囊性型、外部生长型、颈延髓交界型及内部浸润型肿瘤。前4种多为低度胶质瘤,而内部浸润型肿瘤多为高度胶质瘤,并可有转移。常有相应的脑神经损害症,如口眼歪斜及吞咽发呛(Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ脑神经损害)、走路蹒跚及肢体共济失调(小脑损害症)等,...
在肺部少见的恶性肿瘤中,绝大多数为周围型,近一半患者无临床症状,其中淋巴瘤占41%,癌肉瘤占20%,黏液表皮癌占15%,肉瘤占18%,其余是恶性黑色素瘤。
在妇科常见肿瘤中外阴肿瘤合并妊娠较为罕见。由于该病同时涉及两个生命,因此,在妊娠期外阴肿瘤的诊断和处理上均须审慎。
体温升高是新生儿时期常见的一种症状,正常新生儿的肛温为36.2~37.8℃,腋下温度较肛温稍低,在36~37℃,当新生儿腋温超过37.2℃或肛温超过37.8℃时称发热(fever)。腋温37.5~38℃称低热,38.1~39℃称中等度发热,39.1~41℃称高热.41℃以上称超高热。新生儿对高热耐受性差。当体温超过40℃时间较长时,可产生惊厥及永久性脑损伤。
圆锥角膜(keratoconus)是一种以角膜扩张为特征,致角膜中央部向前凸出呈圆锥形及产生高度不规则近视散光和不同视力损害的原发性角膜变性疾病。其可以是一种独立的疾病,也可以是多种综合征的组成部分。其多发生于青春期前后,不伴有炎症。晚期会出现急性角膜水肿,形成瘢痕,视力严重受损。广义的圆锥角膜包括两种类型:前部型圆锥角膜和后部型圆锥角...
左前分支传导阻滞(left anterior hemiblock,LAH)又称左前半阻滞。左前分支是左束支较细长的分支,在室间隔的位置表浅,易发生缺血性损伤。左前分支是左束支较细长的分支,在室间隔的位置表浅,易发生缺血性损伤,最常见于冠心病,约占75%。
单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症,又称为Löffler综合征(Löffler’s syndrome)。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸性粒细胞计数增高,肺部症状轻微,多数仅有轻咳,病程呈自限性,常于3~4周内自行痊愈。
髌骨不稳定(unstable patella)是前膝疼的常见原因,是髌股关节常见的疾病,是髌骨软骨软化或髌股关节骨关节炎的重要病因。生物力学及影像学技术的进步,以及临床检测手段的多样化,使人们逐渐认识到:髌股关节退行性改变多由于髌股关节适合不良或髌骨力线不正造成的髌骨不稳所致,如髌骨偏移、髌骨倾斜、髌骨高位、髌骨半脱位等。
本症首先由Lloyd于1970年所描述,他称之为多中心性色素性鲍温病,以后相继有可逆性女阴异型、生殖器多中心鲍温病、伴原位变化的色素阴茎丘疹等名称。公认以鲍温样丘疹病较为简练。本症特点为在生殖器部位发生多发性斑丘疹,良性经过,可自行消退,而病理组织呈原位癌样改变。