弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病,又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病,非佝偻病性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长,导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲。本病并无...
该病是Plummer于1913年报道的一种不同于Graves病的甲状腺功能亢进性疾病,故称之为Plummer病,它是由甲状腺内结节性病变分泌过剩的甲状腺激素而引起的。Plummer病的结节性病变狭义的是指功能亢进性滤泡腺瘤(hyperfunctioning adenoma,毒性腺瘤toxic adenoma),广义的也包括毒性结节性甲状腺肿(toxic nodular goiter)。实际上过去报道的Plummer病多数被认为是腺瘤样增生。
糠秕孢子菌毛囊炎系圆形或卵圆形糠秕孢子菌引起的皮肤毛囊性真菌感染。1973年由Potter正式报道和命名。多见于年轻患者。皮损为孤立散在的红色圆顶毛囊性丘疹或脓疱。排除细菌性毛囊炎、寻常型痤疮、丘疹型皮肤念珠菌病、嗜酸性脓疱性毛囊炎等疾病,即可诊断。损害广泛或严重者,可口服酮康唑片。
卵巢功能缺如综合征(ovarian functional absence syndrome)又称女性去势综合征起源于卵巢功能丧失,雌激素缺乏,主要表现为自主神经功能紊乱,从而引起全身和局部出现一系列症状的一组症候群。
梭形细胞血管内皮细胞瘤(spindle cell hemangioendothelioma)1986年由Weiss和Enzinger首先报告。本病为一非肿瘤性、反应性血管增生伴发血管畸形和血栓形成后周期性血管再通。
肺嗜酸性粒细胞浸润症(pulmonary infiltration with eosinophilia,PIE)或嗜酸性粒细胞性肺疾病(eosinophilic lung disease)是一组以循环或组织中嗜酸性粒细胞增高为特征的疾病。
眼底血管样条纹(fundus angioid streaks)是一种Bruch膜疾病。由脉络膜的Bruch膜的中胚叶成分即弹力层的变性所致。本病1889年由Doyne首先描述,于1892年由Knapp予以命名。合并皮肤弹力纤维损害等周身病变者称Grenoblad-Strandberg综合征。病变累及黄斑时视力呈永久性的下降。血管样条纹往往伴随身体其他部位弹力组织的变性,包括动脉内弹力层的变性。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。
本症又名脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis),首先为Schiremer所描述,以后Sturge、Weber相继作了详细的报道,故名斯特奇-韦伯综合征即Sturge-Weber综合征。本征是惟一无遗传倾向的斑痣性错构瘤病(phacoma-toses),是一种头面部血管畸形的发育性疾病。特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血管瘤,有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。
颞下颌关节紊乱综合症(Temporo-mandibular Joint Dysfunction Syndrome)是口腔颌面部常见的疾病之一。在颞下颌关节疾病中,此病最为多见。好发于青壮年,以20~30岁患病率最高。
多重肺部感染(multiple microbial pulmonary infections)指两种以上(含两种)病原微生物的肺部感染,亦称混合性感染。多重感染严格地说,指多种病原体均是作为原发性的,且是同时发生的感染,不包括一种病原体原发感染和继发另一种病原体感染。
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。...
早在1883年,就有人认为桡神经或桡神经分支的卡压可能是引起网球肘的原因之一。1905年,Guillain报道了1例病例,一位管乐师因前臂反复的旋后和旋前,引起骨间后神经卡压。以后,对骨间后神经卡压的病例不断有临床报道。动脉瘤、肿瘤以及肘部骨折等均被认为是骨间后神经卡压的原因。然而,多年来,网球肘一直是前臂近端外侧疼痛的主要诊断。1956年,Mic...
锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia),主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。 婴儿期不易发现,多在幼儿期才被发现,临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。