结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

典型症状：智能减退 丘疹 特殊面痣 视网膜出血 癫痫和癫痫样发作

一、症状

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。

(1)患者大多于10岁前起病，男多于女。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。

(2)神经系统的症状―癫痫

在神经系统方面的症状主要为癫痫。可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，表现主要有婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等。有的患者只有癫痫发作但无其他临床表现，容易被误认为癫痫。癫痫脑部病损虽甚广泛，但有明显发病的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调的个例出现。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。

(3)精神方面的症状

大多数病人有不同程度的智力减退。智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

(4)皮肤损害

为此病最常见的症状，是具有诊断意义的临床特征。大部分病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，到了青春期症状更加明显。外观呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

一、病因

(1)遗传学原因：

据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。

(2)神经系统方面的原因

神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育， 导致临床上出现神经系统的症状。临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。

一、预防

本病为常染色体显性遗传性疾病，注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用，目前还没有其他的有效的预防方法。

一、鉴别

在皮肤方面的症状方面的鉴别：

1. 与多发性毛发上皮瘤(囊性腺样上皮瘤)的鉴别

都为常染色体显性遗传性疾病，肿瘤好发于面部，以鼻唇沟为主，但病情严重者，其他部位如前额、颊、颧、下颌部及躯干四肢也可出现损害，为多数肤色或黄色丘疹或结节，较大的损害表面可有毛细血管扩张，表面光滑，球形或圆锥形，质硬。但是多发性毛发上皮瘤并无智力障碍方面的症状;

2.与白癜风相鉴别

(1)白癜风为后天性疾病，而结节性硬化病属于遗传性疾病，发病较早。

(2)白癜风的白斑形态不一，大小不同，而且斑点的边界色素加深;而结节性硬化病为叶状脱色斑，多表现为卵圆形、条形叶状，常伴有面部、甲周血管纤维瘤、癫痫等症状，以及智力障碍、眼部及内脏损害。

(2)白癜风组织发病机理为黑素细胞减少或消失，结节性硬化病的色素减退斑可见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。

3.与痤疮相鉴别

痤疮通常有黑头粉刺、炎症性丘疹等，而且大多数患者都是处于青春期的年轻人，过了青春期，症状也会慢慢缓和好转。

结节性硬化的另外两个典型的临床表现为癫痫发作和智能减退，容易与其他疾病的症状产生混淆，在诊断时要综合分析。

饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋 白和含磷脂丰富的食物。

心力衰竭