眼―耳―脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。　　该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全―眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼―脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、耳―脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼―耳―脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面―听―脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。

典型症状：胸椎侧弯 角膜瘘 眼睑畸形 面部畸形 牙齿拥挤错位排列不齐

一、小儿眼-耳-脊椎综合征症状

1.发病人群

本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。

2.特征性症状

1)面部畸形

如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

2)耳部畸形

可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。

3)眼部异常

患者可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。

4)脊柱畸形

临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患者X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。

3.其他其他症状

约10%的病例智力迟钝，但大多数患者只显示部分体征。部分患者尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

二、小儿眼-耳-脊椎综合征诊断

1.根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。

2.相关实验室检查，排除其他因素引起的类似症状，如染色体检查属正常。

3.以上两点结合病史及发病过程可做确诊。

一、小儿眼-耳-脊椎综合征发病原因

本综合征的病因不明，多数人认为主要是先天性遗传。

二、小儿眼-耳-脊椎综合征发病机制

1.发病机制尚未明确，学者说法不一。

2.多数学者认为本综合征可能具有家族遗传性，属于遗传性疾病。Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。

3.但高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常;1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。因此学者提出本病征与后天因素有关，如胚胎期的药物影响、第一和第二鳃弓以及脊椎或眼的血管异常、胎儿期接受辐射等引起的胚胎畸形。

小儿眼-耳-脊椎综合征预防

该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。

1.普及相关医学教育知识

提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4.产前

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

5.其它方法

采取切实可行的诊治措施。

小儿眼-耳-脊椎综合征鉴别诊断

应与Treacher-Collins综合征等鉴别，结合临床症状及相关检查可资鉴别。

小儿眼-耳-脊椎综合征饮食保健

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

脊柱侧凸