一、症状：

目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状，临床上常见的有四种：

1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；

2）不稳定血红蛋白；

3）氧亲和力增高血红蛋白；

4）血红蛋白M（家族性紫绀症）。

一般有贫血症状，纳差，发育迟缓，可有腹泻及易感染表现。

二、诊断：

1.病史及症状：

⑴ 病史提问：注意：

①父母及家族中有无同样病人；

②发病的年龄；

③生长发育状况。

⑵ 临床症状

2.体检发现

除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起，鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐，心浊音界扩大，肝脏，脾脏肿大。

3.实验室检查

4.异常血红蛋白病的基因诊断

异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突变包括：单个碱基替代，密码子的缺失与 插入，移码突变，终止密码突变，融合突变（编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因），可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断。

1）DNA检测与分析。

2）.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR产物序列，可准确鉴定出基因编码区的碱基变化，进而推导出胎链中相应氨基 酸的改变。

3）.产前诊断出严重的血红蛋白病，及时终止妊娠是预防的重要前提，目前国内尚未广泛开展。

一、病因：

本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。

一、预防：

异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命，因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生，但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。

1.避免服用氧化性药物。

2.伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。

一、鉴别：

应与缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。

一、饮食保健：

多补充身体营养，注意饮食安全。血红蛋白少食疗方：(以下资料仅供参考，详细请咨询医生。)

1)血糯红枣粥

做法：将血糯米五十克、红枣十枚与适量的冰糖，一起熬煮成粥即可。

功用：补血。

2)桂圆莲子汤

做法：将桂圆二十个、莲子五十个，加适量清水，煮至莲子软熟即可。

功用：健脾、安神、养血。

3)龙眼粥

做法：龙眼肉十五克、红枣十枚、粳米五十克，以起熬煮成粥。

功用：养心健脾，最适合贫血兼有失眠健忘者。

4)猪肝汤

做法：猪乾洗净，切薄片。滚水中放入姜丝、猪肝片，稍滚一会儿，再加入葱段、酒，以盐调味后即可食用。

功用：补血。

5)羊骨粥

做法：先将新鲜羊骨捶碎，加水煎汤，弃骨，以汤代水煮

粥。粥成加入葱、姜、盐等调味后，食用。

功用：对於贫血具有畏寒者有良效。

6)阿胶芝麻核桃羹

做法：先将阿胶二百五十克烊化、芝麻二百五十克与核桃肉一百五十克共捣细末，再加入桂圆肉五十克、适量冰糖，一起隔水蒸二小时即可。每次加热吃食二匙。

功用：本品有补肾安神益血的功效。

7)参枣汤

材料：红枣5枚、人参片10克、冰糖1小块

功能：1.红枣：味甘、性温、补中益气、治虚、润心肺、生津补血、可养颜抗老化。