尿崩症是由于抗利尿激素(ADH)缺乏或肾脏对抗利尿激素不敏感，致肾小管重吸收水的功能下降，从而引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗尿为特征的综合征。临床多数是抗利尿激素缺乏引起的中枢性尿崩症，一部分是由肾小管对抗利尿激素反应减低的肾性尿崩症，也有一部分是水摄入过度引起的尿崩，也称作原发性烦渴。

典型症状：多尿 消瘦 尿渗透压下降 尿崩 多饮

  一、症状

主要临床表现是多尿、烦渴、多饮，24h常见的尿量为5～10L，严重病例每昼夜尿量可达16～24L以上，也有报道达40L/d者，尿清水样无色，日夜尿量相仿，不论白天或晚上，每30～60min需排尿和饮水。尿比重低，在1.008以下，更接近1.001。尿渗透压低于血浆渗透压(<300mmol/kg H2O)。轻症病人，尿渗透压可超过血浆渗透压，但即使在禁水试验时，尿也不能充分浓缩，渗透压在600mmol/kg H2O以下。由于排出大量低渗尿、低比重尿，血浆渗透压轻度升高，刺激口渴，每昼夜饮水量与尿量相当，且量相当稳定。患者喜进半流食，喜冷饮。如有足够的水分供应，患者健康一般不受影响，不会发生脱水。如果病人不能得到充分饮水，或被强制性限水，尤其是不能主动得到饮水的儿童，易发生脱水。

各种尿崩症又有其各自的特点：

中枢性尿崩症病人起病急，一般起病日期明确，部分病人口渴、多饮起始时，可能正值感冒或夏季，或出差途中找不到水而极度口渴。部分中枢性尿崩症患者因发病与垂体、下丘脑区肿瘤或浸润性病变有关，病变可能同时引起下丘脑口渴中枢的损害。由于渴感缺乏，病人不能充分饮水，这些病人都有脱水体征，软弱无力，消瘦，病情进展快，后期都有嗜睡，明显精神失常，代谢紊乱，腺垂体功能减退。还有肿瘤压迫症状，颅内压增高，病死率高。中枢性尿崩症患者如发生于儿童期或青春前期，可出现生长发育障碍，此系生长激素缺乏所致。青春期时不出现第二性征发育。特发性尿崩症患者，多数成年后身材略显矮小，系多饮、多尿干扰正常生活，而非生长激素分泌缺乏。中枢性尿崩症如因颅外伤或手术损伤神经垂体引起的中枢性尿崩症，可表现为典型的3期。第1期明显多尿，尿渗透压下降，持续数小时至5～6天。第2期尿量迅速减少，尿渗透压上升，持续数小时至5～6天。第3期为永久性尿崩症。

肾性尿崩症有2类，即家族性肾性尿崩症、后天获得性肾性尿崩症。家族性肾性尿崩症是X连锁遗传性疾病。临床少见。此症多见于男性，且自幼年已有尿崩症状。偶见于女性。多尿、烦渴、多饮症状轻，随年龄增长，多尿、多饮有逐渐减轻趋势，青春期或成年后症状甚至可基本消失。后天获得性肾性尿崩症，多与低血钾、高血钙、糖尿病、肾盂肾炎、多囊肾等疾病或药物有关。其临床表现多变，除了前述尿崩症典型症状外，尚有各原发病的症状，尿量波动大，在原发病治愈后，多尿症状可消失。

尿崩症有时可能是某种综合征的一部分，如Didmoad综合征，又称Wolfram综合征，其表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋。

原发性烦渴者一般不发生在儿童，病人每天尿量波动大，夜间尿量较白天少。病人多饮、多尿发生于精神创伤后，部分病人有神经官能症、精神分裂症病史。患者血浆渗透压、血钠水平、尿渗透压均低。

尿崩症患者未经治疗时，多尿症状减轻，要考虑合并垂体前叶机能减退或肾上腺皮质机能减低。糖皮质激素替代治疗后，症状再现或加重。另外，尿崩症合并严重甲减时，多尿症状亦不明显。

对任何一个持续多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗尿者均应考虑尿崩症的可能性，利用血浆渗透压、尿渗透压测定可以诊断尿崩症，方法安全可靠，禁水加压素试验、CT检查等有助于进一步判定尿崩症的类型、病因。

一、发病原因

1.中枢性尿崩症(抗利尿激素缺乏性、神经源性)

(1)下丘脑-垂体区的占位病变或浸润性病变：

各种良性或恶性肿瘤性病变，原发的如颅咽管瘤、生殖细胞瘤、脑膜瘤、垂体腺瘤、胶质瘤、星型细胞瘤;继发的如肺或乳腺转移癌，也可为淋巴瘤、白血病等。肉芽肿性或感染性或免疫性疾病，如结节病、组织细胞增生、黄色瘤、脑炎或脑膜炎(包括结核性、真菌性)、坏死性漏斗-神经垂体炎等。血管性或其他疾病，如Sheehan综合征、动脉瘤、血小板减少性紫癜、脑发育异常或畸形等。

这些是中枢性尿崩症中最需注意的病变，约占中枢性尿崩症的1/3。这些病变60%以上伴不同程度腺垂体功能减低。

(2)头部外伤：

外伤常伴有颅骨骨折，但也有不严重的头部外伤史，而出现尿崩后，MRI发现垂体柄中断、局部变细。国外颅损伤后尿崩症多发生于车祸。颅外伤后可以几年后才出现尿崩症。

(3)医源性：

涉及下丘脑的手术几乎都并发不同程度尿崩症，并常在术前已有垂体前叶功能减退。在协和的病例中，垂体瘤手术后引起的尿崩症日益增多。有的报道手术引起的尿崩症已占首位。垂体瘤手术的病人半数以上发生一过性暂时性尿崩症大多在2～3天内消失，术后尿崩症状持续3周以上不减轻者，很可能成为永久性尿崩症。

放射治疗一般不发生有临床症状的尿崩症，更多的是接受放射治疗的病人都是垂体-下丘脑的肿瘤病变引起的。

(4)特发性：

经过仔细检查后，排除了各种颅内病变和全身性疾病后才被考虑，已发现病人视上核与室旁核神经元及循环血中存在室旁核抗体，常起病在儿童期，伴腺垂体功能减退的较少。

(5)家族性：

为常染色体显性遗传，有的已能找到突变的基因，有家族发病史可循。

2.肾性尿崩症(抗利尿激素抵抗或不敏感)

(1)家族性：

多为性连锁隐性遗传，临床都在男性儿童发病。也有V2受体基因或aquaporinⅡ基因异常或为常染色体隐性遗传。

(2)后天获得性：

临床上许多疾病或者药物可影响肾小管功能发生肾性尿崩症，在原发性疾病治愈后尿崩症也随之消失，如低血钾、高血钙和糖尿病等代谢性疾病;肾盂肾炎、多囊肾等肾脏病;镰状细胞病或特异质等血液或血管病;也有锂、地美环素及麻醉剂甲氧氟烷药物。

3.原发性烦渴(水摄入过多性) 

这些病人皆为后天获得性原因，如习惯性多饮或有精神性疾病(精神分裂症或神经官能症、渴感阈值降低等)。在渴感异常病人可能有颅内病变，如结核性炎性肉芽肿、结节病、肿瘤、血管炎等，有时与中枢性尿崩症同时存在。

二、发病机制

抗利尿激素又称精氨酸加压素(AVP)，为9肽氨基酸物质，分子量1084。ADH主要由视上核分泌，也由室旁核分泌，然后沿下行纤维素通路至神经垂体贮存，待需要时释放入血。ADH随血至远曲肾小管和集合管，与细胞膜受体结合，使腺苷环化酶活化，cAMP 增多，激活蛋白激酶，促进管腔上的膜蛋白磷酸化，使膜蛋白模型改变，进而管腔内侧细胞膜细孔开大，孔数量增加，水通透性增强，促进水分回吸收。

ADH的作用：

1.调节水代谢

 当血浆渗透压升高时，可使ADH释放增多，促进远曲小管与集合管回吸收水分，因而尿量减少;反之，则ADH释放减少，尿量增多。

2.收缩周围及内脏小动脉

 导致血压升高，回心血量减少，血液输出减少，冠状动脉受累，心肌缺血。

中枢性尿崩症病人因抗利尿激素分泌能力部分或完全破坏，致ADH分泌缺乏或严重缺乏，而肾性尿崩症病人血浆ADH水平是正常或轻度升高的，但肾脏对ADH作用不敏感、有抵抗。此二者均导致尿液不能浓缩，尿量增加，脱水。机体水分的丢失，使血浆渗透压、血浆钠轻度升高，刺激口渴中枢引起渴感和水的摄入，从而防止脱水的进一步加重。因此，在自由饮水情况下，无论中枢性尿崩症病人或肾性尿崩症患者均不发生脱水，除非病人在口渴机制上有损害或其他原因不能足够饮水补偿尿中水的损失。

原发性烦渴病人与上述二者不同，它是由于患者习惯性多饮，或因精神疾病、神经官能症，或口渴机制异常等原因，过多的摄入水，扩张了体液，并使血浆渗透压、血钠水平轻度降低，因而ADH分泌释放受抑制，引起尿的稀释和尿排量增加，以防止体内水分进一步的增多，因此病人的低血浆渗透压和低血钠水平不会进一步加重。在限制水摄入后，可解除精神性烦渴病人ADH分泌的抑制。

老年人尿崩症预防

尿崩症的预防工作可以分为3级。

1.一级预防

 避免尿崩症的发病。各类尿崩症发病原因不同，针对其病因，采取一些干预措施，对于避免或减少尿崩症的发病，不无益处。如对于精神疾病、神经官能症者，加强护理，限制每天饮水量，量出为入，可以防止尿崩症的发生。对于低血钾、高血钙、糖尿病、肾盂肾炎等疾病，及早采取有效治疗，也可以作为预防肾性尿崩症发生的一种尝试。有的肾性尿崩症是由药物引起的，权衡利弊，减量用药或停用药物，也可预防尿崩症的发生。积极控制结核、梅毒、脑膜炎等感染性疾病，注意自身安全，避免头部外伤的发生，可以减少诱发尿崩症的机会。

2.二级预防

 及早发现尿崩症并进行积极的治疗。实际工作中，中枢性尿崩症最多见，其中90%以上为特发性、手术或外伤后及颅内占位性病变或浸润性疾病，故对于脑部手术、脑外伤、脑肿瘤患者，应定期随访检查，以早期发现尿崩症。定期随访有尿崩症家族史者，及早发现并诊治多尿、多饮患者，均可以做到尿崩症的早期发现和治疗。

3.三级预防

 预防严重并发症的发生。尿崩症者长期多尿，可有膀胱扩张，输尿管、肾盂积水。部分患者因限制饮水或渴感缺乏，可以发生脱水、中枢神经系统损坏。因垂体-下丘脑肿瘤或浸润性病变而发生尿崩症的病人，除了脱水外，尚有腺垂体功能减退、肿瘤压迫症状、颅内压增高等，病死率高。尿崩症合并垂体前叶机能减退时，常可因感染、腹泻、呕吐、失水、饥饿、寒冷、中暑、手术、外伤、麻醉、酗酒及服用镇静安眠药、降糖药而诱发垂体危象。出现体温异常(高体温或低体温)，低血糖，循环衰竭，呼吸衰竭，水中毒等。严重者还可发生昏迷和惊厥症状，危及生命。故早期发现尿崩症及早抗利尿治疗、治疗原发病、治疗各种并发病，控制各种诱发因素，可以减少上述并发症的发生，提高生活质量，延长患者生命。

4.社区干预

 在社区中，加强尿崩症的宣传及教育，加强尿崩症的普查，可以及早发现尿崩症。在社区医疗中，通过对尿崩症病因的了解，可以看出习惯性多饮、脑部外伤及肿瘤或浸润性疾病、手术、感染性疾病、影响肾小管功能的药物、电解质紊乱等，可以导致尿崩症的发生。通过详细询问病史，及早发现可疑尿崩症病人，通过测血浆渗透压、尿渗透压、尿比重，可以基本诊断尿崩症，必要时指导其到上级医院进一步检查，可以进一步判定尿崩症的类型、病因。对患者进行合理的饮水指导，嘱其停用影响肾功能的药物，纠正电解质紊乱，可防止尿崩症的发生。另外，加强安全教育，防止头外伤的发生，积极控制结核等感染性疾病，也可以预防尿崩症的发生。对肿瘤如做到早期发现、早期治疗，也可缓解尿崩症症状，延长患者生命。对于尿崩症的患者，指导用药，及时纠正脱水，防止发生水中毒、感染等，可以防止严重并发症的发生并为进一步到上级医院治疗争取时间和机会。

老年人尿崩症鉴别

尿崩症应与其他内科常见疾病所致多尿相鉴别

 1.糖尿病

此病常有多食、消瘦、多饮多尿，化验血糖升高，尿糖阳性，易鉴别。需注意个别病例既有尿崩症，又有糖尿病。

2.高尿钙症

 见于甲旁亢、结节病、维生素D中毒、多发性骨髓瘤、癌肿骨转移等，有原发病症状，以资鉴别。

3.高尿钾症

 见于原发性醛固酮增多症、先天性肾病、失钾性肾病、肾小管性酸中毒、Liddie综合征、Bartter综合征等。

4.高渗性多尿

 尿比重>1.020，尿渗透压>300mOsm/kg，见于：①尿糖升高;②尿素升高(高蛋白、高能营养)时;③尿钠升高(肾上腺皮质减退)。

5.低渗性多尿 

尿比重<1.006，尿渗透压<280mOsm/kg，见于：①肾功减退;②失钾性肾病;③肾性尿崩;④高尿钙症;⑤中枢性尿崩症;⑥精神性多饮。

老年人尿崩症饮食

饮食宜限钠、咖啡、茶类，并补充适当营养，如糖、蛋白质与多种维生素。

低钠血症