一、症状

1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸，小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小，项蹼，眼距增宽，面容呆板，盾胸，乳头间距增大，肘外翻，指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。

6.无明显家族史。

一、发病原因

此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

二、发病机制

目前无相关资料。

男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。

1.Turner综合征：显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。

2.异型Turner综合征：Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育，而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。

3.Noonan综合征：曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征，相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合，需指出的是：

①Noonan综合征男女均可发病;

②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;

③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4.Bonnevie-Ullrich综合征：有人曾认为男性Turner综合征就是本征，主要有以下几点可供参考：

①本征男女均可发病;

②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;

③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;

④染色体核型正常。

饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。