小儿先天性胆总管囊肿症状诊断

       一、症状

1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛，牵拉痛或轻微胀痛，继发感染时可伴有发烧，有时有恶心和有腹痛者约占80%～90%。

2.肿物 位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖，巨大者可超越腹中线，肿物表面平滑，呈球状囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到，在感染，疼痛，黄疸发作时，肿物增大，好转后又可缩小，以右上腹肿物就诊者约占70%左右。

3黄疸 约50%病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系，黄疸一般为再发性，多合并感染及发热，以上症状多为间歇性发作，由于胆总管远端出口不通畅，内容物滞留，出现胆道感染，使症状发作，经过治疗几天后，内容物顺利引流，症状减轻或消失，有的患儿发作频繁，有些可几个月发作一次，除以上症状外，发作时可伴有恶心呕吐，黄疸时可出现白陶土样大便，尿色加深，个别患儿特别是婴幼儿发生囊肿穿孔时，即引起急性胆汁性腹膜炎症状，高热腹胀甚至发生休克。

二、诊断

根据病儿有腹痛，黄疸及右上腹囊性肿物3个主要症状的临床表现，进行初步临床诊断，部分病例不具有“三主症”，应进行实验室和辅助检查以助确诊。

小儿先天性胆总管囊肿疾病病因

     一、发病原因

先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，十年来随着对本病形态学、胆汁酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。

1.先天性胰胆管交界部发育畸形 形成合流异常，所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。自1969年Babbitt提出胰胆管合流异常是胆总管扩张的发病原因以来，近些年更强调此学说。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管远端异常连接，胆总管以直角或<30&deg;连接，使正常的胰胆共同管(正常<2～4mm)延长达到20～35mm的异常长度，正常胰管内压为0.294～0.49kPa(30～50mmH2O)，胆管内压为0.247～0.294kPa(20～30mmH2O)，结果使胰液反流入胆总管，引起胆总管反复发生炎症破坏其管壁的弹力纤维，使管壁失去张力而扩张，部分患儿因胰管内压升高引起复发性急性或慢性胰腺炎。

2.胆道发育不良 1936年Yotsu-Yanagi首先提出，在胚胎期原始胆管上皮细胞增殖不平衡，如远端过度增生，则在贯通空泡化时，远端出现狭窄近端扩张而形成此病。胆总管壁先天性弹力纤维缺乏，在胆管内压增高时，即逐渐扩张，其远端并无阻塞存在。

3.病毒感染 近年来，通过组织病理的改变，发现乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、腺病毒等均可引起胆管腔阻塞或管壁变薄弱，产生胆管的畸形。

4.神经分布异常 有些学者通过检测婴儿、胎儿胆总管的神经分布，与胆总管扩张症患儿远端狭窄段神经节细胞分布进行比较，患儿狭窄段神经纤维束与神经节细胞数均较对照组明显减少，故认为胆总管扩张发生与胆总管远端神经丛及神经节细胞分布异常有关。但神经节细胞减少，神经发育异常是先天性病变或后天继发性病变需深入研究。

二、发病机制

       1.病理变化

大体病理表现为胆总管呈球形囊肿或梭形扩张，扩张程度不等，直径从2～3cm至20～30cm，管壁厚度从2～3mm至接近0.5cm，肿物大小不与患儿年龄成正比。囊壁结构多不能保持胆总管的黏膜及肌层组织，表现黏膜脱落炎症浸润等变化，而肌层多为变性肥大之肌纤维，交杂大量之纤维结缔组织。囊内贮存深绿色浓稠胆汁，有时有泥沙样结石。有些病例手术时所取胆汁细菌培养为阳性。由于长期慢性胆汁梗阻，可引起不同程度肝硬化，肝呈棕绿色，较硬。一般于手术减压后(解除&ldquo;反压&rdquo;)，肝硬化多于2～6个月内好转，临床症状亦好转。然而如果不行手术治疗，反复感染可引起慢性肝内胆管炎，导致进行性胆汁性肝硬化，门静脉压力增高，继发脾肿大，脾功能亢进，食管下段静脉曲张，曲张静脉破裂引起大量呕血、便血。由于胆汁淤积，细菌滋生而致胆源性感染及结石形成，并可造成肝外扩张胆管及囊肿破裂，胆汁外溢而产生胆汁性腹膜炎。长期反复感染胰液反流可引起胆管上皮恶变或急性、慢性胰腺炎。故根据其病理变化，对本病应采取积极早期手术治疗。

2.分型

先天性胆管扩张可发生在肝内和(或)肝外胆管，以胆总管囊肿最常见，但是，随着影像诊断技术的发展，其他类型的病变，尤其是肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)较以往多见，故分类较多而乱。Flanigan提出的分型方法较简单而实用：

(1)胆总管囊状扩张：最常见，占77%，呈囊形或梭形扩张。

(2)胆总管憩室状扩张：可以是胆总管或胆囊的憩室状扩张，多为胆总管侧壁的囊状扩张，以狭窄的基底或短蒂与胆总管侧壁连接，占2%～3.1%。

(3)胆总管末端囊状扩张：亦称胆总管膨出，胆总管末端扩张并嵌入十二指肠内，此种占1%。

(4)肝内、外胆管囊状扩张，包括Caroli病，占18.9%。

(5)肝内胆管囊状扩张，即Caroli病。

小儿先天性胆总管囊肿预防

早期尽快明确诊断，及时手术治疗是此病预防的关键。应补充各种脂溶性维生素(A、D、K等)，以维持良好的营养状况。

小儿先天性胆总管囊肿鉴别诊断

本病早期需与胆道闭锁及各种类型的肝炎相鉴别，有时也需与右肾盂积水、胰腺囊肿、肝包虫囊肿、大网膜及肠系膜囊肿相鉴别。借助B超及生化检查一般可资鉴别，必要时可作CT、ERCP以协助鉴别诊断。

      1.以腹部肿块为突出表现者

胆总管囊肿以右上腹或上腹部肿块为突出表现，而无黄疸者，应与肝囊肿、腹膜后囊肿、肾积水、肾胚胎瘤、大网膜囊肿和肠系膜囊肿相鉴别。

(1)肝包虫病：其与胆管扩张症的不同之处为患者存在畜牧区与狗、羊等动物接触。囊肿会是逐渐增大。B超及CT检查均示为肝内占位性病变，肝外胆总管显示正常。多半嗜酸性细胞记数增多。Casoni试验(包虫皮内试验)阳性率高达80%～95%。80%补体结合试验阳性。

(2)肝囊肿：肝较大，硬且有结节感，无触痛。肝功能检查一般均正常，多囊肝患者有时可同时伴有肾，胰腺或脾的多囊性病变。B超及CT检查多可明确显示囊肿位于肝内而肝外胆道正常。

(3)腹膜后囊性肿物：如囊性畸胎瘤、淋巴管瘤等。从症状和体征来看较难与无黄疸的胆总管囊性扩张鉴别，B超、CT可基本区别，行ERCP检查可除外胆管扩张。

(4)右侧肾积水：体格检查不易与胆管扩张相区别，但肾积水多偏侧方，腰三角区常饱满，特别是借助B超、静脉肾盂造影(IVP)或胰胆管逆行造影(ERCP)两者很易鉴别。

(5)肾母细胞瘤：主要不同点为：

①肿瘤生长较快，可有高血压或血尿，患儿一般情况多较差。

②肿瘤为实体性，中等度硬。

③腹部X线平片可见肿块将肠推向内侧，有时瘤体内有散在点片状钙化点。静脉肾盂造影可见肾盂肾盏变形或被挤压破坏不显影或仅少量造影剂显于肾盂。

(6)胰腺囊肿：儿童假性胰腺囊肿与外伤有密切关系，囊肿多位于左上腹部或脐上，常伴有腹痛。尿糖及血糖升高，血清淀粉酶升高或正常。以B超、CT或ERCP检查，多无困难区分。

2.以黄疸为突出表现者

 胆总管囊肿以黄疸为突出表现者，应与胆道闭锁、胆管癌、右上腹部腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别。

(1)胆道闭锁：主要不同点为：

①出生1～2周后患儿出现胆汁淤滞性黄疸，并迅速加深而无间隙。尿呈深褐色，粪便为淡黄色，后发展为陶土色大便。

②皮肤、巩膜黄染明显，病程后期可出现腹水或门静脉高压症。

③超声检查探不到胆总管，无胆囊或仅有萎缩的胆囊，而胆管扩张则表现为肝外胆管的扩张。

(2)胆总管口壶腹周围癌：主要鉴别点为：

①患者多为中年或以上，病程短。

②黄疸为进行性加深而非间歇性出现。

③全身情况恶化快，可出现消瘦、贫血等症。

④肿块大者可触及，但坚硬呈结节感。

⑤CT、B超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物，而先天性胆管扩张症则无。值得注意的是先天性胆管扩张症有较高的胆道癌的癌变率。胆管扩张症发生胆道癌后以间歇性发作的腹痛、发热为主诉的约占一半以上，与不合并癌变的先天性胆管扩张症相比，这一频度稍高。约30%出现黄疸并触到腹部肿块。当出现背部疼痛、消瘦则提示为进展期。由于其癌变后并无特异性的表现，故容易与原发病相混淆。因此，B超、CT、ERCP造影等一旦发现扩张胆管内有肿块阴影，就应高度怀疑。对300余例癌变的病例进行分析，病灶仅局限于肌层，属早期的不满10例，可见诊断极为困难。

3.以腹部疼痛为突出症状者

 胆总管囊肿以急性右上腹痛或上腹部疼痛为突出症状者，应与胆道蛔虫症、急性胆囊炎、急性胰腺炎及肠套叠相鉴别。

(1)胆道蛔虫症：

①突然发生的右上腹或上腹部钻顶样疼痛，发作后可缓解或恢复正常。症状严重而体征较轻为其特点。

②多无黄疸，有时也较轻。

③右上腹或上腹部无肿块。

④超声检查可见胆总管内有虫体样回声影，胆总管可有轻度的扩张，而胆管扩张症无虫体样回声，可见胆总管的囊状或梭状扩张。ERCP可见胆管扩张及胰胆合流异常，而胆道蛔虫则无。

(2)急性胆囊炎：多发于成人，发热、右上腹疼痛、触痛和肌紧张明显，Murphy征阳性。有时可触及胆囊随呼吸移动并较浅表，不象胆总管扩张症的位置深并范围大。黄疸如有也较轻。B超检查多可容易地鉴别两者。急性胆囊炎无囊状或梭状扩张的胆总管。

(3)肠套叠：本病主要症状为较规律的阵发性腹痛。腹部肿块呈椭圆形或长圆形，易移动，稍偏韧，位置多位于右上方，可有果酱样大便。钡灌肠或空气灌肠可见典型的套叠头部的杯口状影。

(4)急性胰腺炎：本病以成人多见，腹痛较剧，常位于上腹正中偏左，可牵涉左腰背部及左肩部，严重者可发生休克，恶心呕吐、发热，可有腹膜刺激征。生化检查可见血尿淀粉酶明显增高。行B超、CT检查，可见肿大的胰腺并且胆总管是正常的。特别值得注意的是先天性胆管扩张症病程中约20%～40%曾表现高胰淀粉酶血症，及尿中也可查得淀粉酶增高。部分病例为真性合并的胰腺炎，而大多为毛细胆管中的淀粉酶反流入血液中而引起所谓“假性胰腺炎”的表现。该种病例胰腺病变多较轻。

      小儿先天性胆总管囊肿饮食保健

        1.饮食禁忌

宜：洋葱、芹菜、胡萝卜、萝卜、青椒、佛手、冬瓜、南瓜、茭白、玉米、豆腐、生姜、苹果、西瓜、核桃、牛奶、少量酒、维生素C。

忌：鸡肉、鸡蛋、肥猪肉、羊肉、醍醐、虾子、螃蟹、高脂肪食物、钙剂、止泻药物、抗胆碱类解痉药、补气及固涩药。

2.保持充足的饮水量。

3.做一些轻微的运动，如散步，叩击胆部，腰部运动。情况允许可以跳绳，运动要适量，一般不要超过半小时，不可过于激烈。

4.对于其它高胆固醇的食物和高脂肪的食物少食或者禁食，海鲜禁食。多食用高纤维素的食物，保证每天的营养摄入量充足。