脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常，如13、18、21三体综合征。

典型症状：无力 抽搐 呼吸急促 呼吸困难 舌体肥大

脐膨出-巨舌-巨体综合征症状诊断

   一、症状

(1)本病的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是本综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病;

(2)前期症状：患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显比较大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;

(3)出生后1个月内患儿呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状，可在出生后24-48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，严重者出现抽搐、意识丧失，可导致患儿死亡或永久性脑损害;

(4)常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等;

(5)患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

(6)依据典型的3大症状：脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。

二、诊断

根据临床表现及相关检查可确诊。

脐膨出-巨舌-巨体综合征疾病病因

病因

本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

脐膨出-巨舌-巨体综合征预防

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

脐膨出-巨舌-巨体综合征鉴别诊断

    (1)与脐疝相鉴别

从二者的发病原因及膨出肿物等方面有着本质上的区别。仅从外表覆盖物来看，脐疝为正常皮肤，而脐膨出为囊膜。囊膜的内层为腹膜，外层为羊膜，中间为一薄层胶冻状物。囊膜起保护作用，随时间推移有变化，在新生儿出生后的6-12小时内，囊膜表面光滑、湿润、透明而有光泽;以后变为不透明、黄色、干燥、粗糙，易破裂，可能造成内脏裸露脱出、休克、腹膜炎而死亡。有少数病儿在分娩过程中囊膜破裂，腹腔脏器直接外露。;

(2)与腹裂相鉴别

两者鉴别的要点在于脐部结构，脐膨出能在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜，而腹裂，脐、脐带的位置和形态均正常，只是在脐旁腹壁有一裂缝，肠管由此突出腹外。术前应做X线胸部透视及其他检查了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理。孕期定期做腹部超声检查可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。

脐膨出-巨舌-巨体综合征饮食保健

  　1、脐膨出-巨舌-巨体综合征饮食宜吃清淡营养的流质、半流质食品吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。

2、脐膨出-巨舌-巨体综合征饮食最好不要吃的食物有；忌烟、酒。忌辛辣刺激性食物，忌肥腻食物。

脐膨出