Maffucci综合征（马弗西氏综合征，伴多发性血管瘤的软骨发育不良，内生软骨瘤综合征）
- 挂号科室：,
- 发病部位：血液血管,骨
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：多见于男性，多自青春期前后发病
- 典型症状：关节疼痛 髋内翻 膝内翻
一、症状
本病常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力发充正常，但身材较短小，约有12%的患者为侏儒，并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手，膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关，即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%，而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大，以及在无外伤的情况下出现疼痛，均应及时活检。
二、诊断
对本病的诊断不难，预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。
一、病因
病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。
二、病理改变
患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病(亦即软骨发育者异常或ollier病)无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤，质软，多叶，无血管性搏动。亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石形成。
本病是一种先天性疾病，目前尚无有效预防措施。由于本病有恶变的可能，故对本病患者进行诊治时，应仔细观察，必要时作作组织活检，以便及早给患者提供正确的治疗。
本病常伴有静脉曲张、栓塞及静脉石。且骨和软组织均可发生恶变。内生性软骨瘤有明显恶变倾向，常转为软骨肉瘤，需与Kaposi 鉴别。
但上述鉴别点并不是绝对的，有时Maffucci 综合征和Ka2posi 肉瘤的皮肤损害，在肉眼和镜下的表现很相似而不易区别，因此更应该留心排查，以便明确诊断。
由于放疗可引起骨髓抑制，表现为白细胞和血小板下降等。为防止骨髓抑制引起血象下降，要注意加强营养，适当多食鸡、鸭、鱼、肉等，宜采用煮、炖、蒸等方法烹制。还可以选择台铁较多的食品，如动物的肝脏、腰子、心脏、蛋黄等;蔬菜有菠菜、番茄、芹菜等;水果可给以李子、菠萝、桃、葡萄、红枣、杨梅、橙子、桔子等。
放疗常导致“内热”，热性食物如狗肉、羊肉、以及辣椒、花椒、胡椒、芥末、八角、桂皮等应不食或少食，不宜食用盐腌的、熏制的、烧焦的、发霉的食物。宜食用新鲜的食物，食物多样化，注意营养平衡。可多选用具有滋阴清火的梨、西瓜、绿豆、豆腐脑、白木耳、百合、藕、鸭、甲鱼、乌龟、鳝鱼、鸭蛋等食物;可采用少量多餐制，以增加营养的摄取。宜在营养师、医生护士的指导下，酌情使用膳食补充剂如维生素制剂、矿物质制剂、蛋白粉等。除正在服用中药需遵医嘱忌口外，食物的禁忌不宜太多，以免影响热量及营养素的摄取。要破除迷信，走出饮食误区，不能只喝汤不吃渣，营养大多在渣里，汤的营养只有原料的5%～10%;不能只吃肉不吃菜、不吃鸡蛋。不能只吃菜不吃饭;不能只吃水果不吃蔬菜;不能以输液代替进食，另外，食物的价格与营养价值无关。肉、鱼、蛋、奶等高蛋白的食物不能进食太多，以免加重肝肾负担。要以日常饮食为主，保健品为辅，不要盲目相信形形色色的各种保健品。可多食具有抗癌作用的食物如香菇、各种蘑菇、酸奶、胡罗卜、海带、魔芋豆腐、薏米、红薯、花菜等。
放疗结束后，回家休养的一段时间(3～6个月)的饮食仍可参考上述建议，出院后的营养支持时间宜以身体恢复正常为度，不宜长期摄入过多的营养,以免引起新的健康问题。
