周期性斜视(cyclic heterotropia)，又称周期性内斜视(cyclic esoropia)、时钟机制性内斜视(clock-mechanism esotropia)，是指眼位内斜与正位(或轻微内斜)交替出现且有明显规律的一种斜视。

　　葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5prime;-核苷酸酶(P5prime;N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。

　　播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。

　　中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病，是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型，其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩缺失，裸露脉络膜大血管。眼底改变...

　　先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝(congenital posterolateral diaphragmatic h...

　　肾静脉血栓形成(renal vein thrombosis)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧，发生于主干、单个分支或多个分支，也可与其他脏器血管的血栓形成同...

　　干扰素-gamma;受体(IFN-gamma;R1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。

　　临床上把出现在胸内食管远端10cm范围内的憩室称为膈上食管憩室(epiphrenic diverticula of the esophagus)。膈上憩室绝大多数为膨出型憩室，系食管黏膜平滑肌层的某一薄弱处或缺损区突出或疝出而形成。　　膈上食管憩室远比zenker憩室少见...

　　慢性充血性脾肿大(chronic congestive splenomegaly)又称门静脉高压症(portal hypertension)或班替综合征(Bantis syndrome)，是一种原因不明、充血性慢性进行性疾病，多见于年长儿。慢性充血性脾大症主要是由门静脉高压症引起的，临床特点...

　　单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症，又称为Löffler综合征(Löffler’s syndrome)。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸性粒细胞计数增高,肺部症状轻微,多数仅有轻咳,病程呈自限性,常于3～4周内自行痊愈。

　　本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

　　肝性脑病(hepatic encephalopathy，HE)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的，以代谢紊乱为基础，伴有复杂的神经精神症状的综合征，主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。其发生和发展常标志着肝衰竭...