小儿扩张型心肌病（小儿充血型心肌病）
- 挂号科室：,,
- 发病部位：心脏
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：婴幼儿
- 典型症状：乏力 水肿 纳差 收缩期杂音 心动过速
一、症状
各年龄儿童均可受累，大多数起病隐缓，主要表现为慢性充血性心力衰竭，偶有以突然发生急性心力衰竭或心律失常起病，较大儿童表现为乏力，纳差，不爱活动，腹痛，活动后呼吸困难及明显心动过速，尿少，水肿，婴儿出现喂养困难，体重不增，吮奶时呼吸困难，多汗，烦躁不安，食量减少，约10%患儿发生晕厥或晕厥前兆，患者面色苍黄，呼吸和心率加快，脉搏细弱，血压正常或偏低，心前区膨隆，心尖搏动向左下移位，心界向左扩大，第1心音减弱，常有奔马律，由于心腔扩大，发生功能性二尖瓣关闭不全，心尖部出现轻至中度吹风样收缩期杂音，左房扩大压迫左主支气管可致左下肺不张，故左背下方呼吸音减低，并可有音，肝大有压痛，下肢水肿，较大儿童可见颈静脉怒张，此外，还可有脑栓塞现象。
二、诊断
应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM， 目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断，临床上表现心脏扩大，充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病， DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩功能障碍，通过临床观察及超声心动图检查，一般可确诊，但应详细询问病史及家族史，以明确家族性DCM及其他病因引起的心肌病。
一、发病原因
多数病例病因仍不清楚，可能与遗传、中毒、代谢(如肉毒碱缺乏)及营养障碍(如硒缺乏)等因素有关。近年，认为亚临床型或隐匿性病毒性心肌炎的病毒持续感染，病毒介导的体液、细胞免疫反应导致或诱发扩张型心肌病。成人DCM病因分析：病因不明47%，心肌炎12%，冠状动脉病11%，其他病因30%。儿童资料：心肌炎2%～15%，病因不明85%～90%。心肌炎主要为病毒性心肌炎。DCM患者心肌用PCR方法可检出柯萨奇B组病毒RNA，电镜下可见病毒样颗粒，血液中亦可查到特异病毒RNA或有关抗体滴度升高，提示DCM患者早先曾有过病毒感染。近年报道家族性DCM占DCM的20%～30%，主要为常染色体显性遗传。此外尚有常染色体隐性遗传，性联遗传及线粒体遗传。在常染色体遗传DCM家族中，目前已标测到有关的6个基因在染色体的位点。性联遗传DCM有2个基因位点已标出，其一为Duchenne和Becker肌营养不良，青少年男性发病;另一为Barth综合征，男婴患病，有DCM，骨骼肌病变，白细胞减少症，3-methylglutaconic酸尿及线粒体异常，通常病情迅速恶化，于婴儿期死亡。除家族性DCM外，其他病因有遗传代谢疾病，营养缺乏，化学及物理因素，中毒，感染及快速性心律失常等。
有研究认为HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM的遗传标志。自身免疫异常可能与发生DCM有关，而免疫系统的基因调控也在此部位。部分DCM患者表现免疫异常，包括体液和细胞免疫系统对心肌细胞自身免疫反应，产生多种抗心肌蛋白的抗体，如抗线粒体、抗收缩蛋白及抗心肌B受体抗体等。然而，HLA位点，免疫系统和DMC之间的关系，尚需进一步研究，以资证实上述因素参与某一种DCM的发病。
二、发病机制
1.发病机制
(1)病毒性心肌炎：
①病毒持续感染：DCM患者心肌图组织中17%～62%可检测出肠道病毒mRNA。病毒持续感染可使心肌纤维溶解，心肌细胞肥大，间质纤维化。②病毒介导的免疫损伤：存病毒诱导下，自身免疫反应形成心肌组织损伤。已发现DCM患者有体液免疫和细胞免疫异常。包括细胞毒性T细胞、抑制性T淋巴细胞和自然杀伤细胞在内的各种T细胞异常。许多研究证明，各种抗原(包括ADP/ATP载体、β1-AR、M2毒蕈碱受体和肌球蛋白重链)相对应的抗心肌抗体已被检出。某些自身抗体(如抗ADP/ATP载体抗体)对心肌组织病理变化及心肌功能均有重要影响，并干扰受体的正常调节功能。研究发现在DCM患者心肌组织检查发现HLA-B27、HLA-A2、HLA-DR4、HLA-DQ4和HLA-DQ8的表达增加。因而提示这些免疫学异常(体液免疫、细胞免疫和自身免疫)可能是先前发生的病毒性心肌炎所引起。
(2)遗传(家族性)因素：
DCM的家族性连锁分析，约有≤20%患者其一级亲属也呈现DCM的证据。大多数家族性病例属常染色体显性遗传、少数为常染色体隐性遗传及X连锁遗传(女性携带家族性DCM相关基因，但不易发病，患者以男性为主)。
常染色体显性遗传家系的连锁分析，将致病基因定位于染色体1q32、2q14、2q31、3p22、6q12、6q23、6q24、9q13及10q23，致病基因未明。Olsen等(1998)报道一家系并证实位于染色体15q14的心肌α-肌动蛋白基因(CACT)突变为其致病基因。以后陆续发现的核纤层蛋白A/C(lasmin A/C)基因(LMNA)，桥粒蛋白(desmin)基因(DES)及δ肌聚糖基因(SAGD)等突变已证明可引起DCM。
Kamisago等(2000)报道DCM家系证明有HCM致病基因MYH7和TNNT2的突变，Olson等(2001)发现TPMl突变的DCM患者。
常染色体隐性遗传家系的DCM有证明CPT2和DSP基因突变的报道。
X连锁DCM的发病为位于染色体X-p21.2上的编码肌营养不良蛋白(dystrophin)基因(DMD)突变所致，DMD为其致病基因。Barth综合征(DCM伴中性粒细胞减少症、骨骼肌病)为编码Tafazzin蛋白基因(G4.5)突变引起。亦有报道线粒体DNA发生突变者。2.病理改变 病理以心腔扩张为主，左心室腔扩大尤为显著，可有附壁血栓。组织学上为非特异性改变，以心肌细胞肥大、变性、纤维组织增生为主。
由于心肌病变及纤维组织增生，使心肌收缩力减弱，心排血量减少，舒张期内残余血增多，心室舒张期末压力增高，引起肺循环与体循环淤血。心肌纤维化累及起搏点及传导系统，可产生各种心律失常。
小儿扩张型心肌病预防
目前尚无确实的预防措施，但应积极防治病毒性心肌炎;平衡膳食，加强营养，特别防止硒的缺乏、亚油酸的缺乏、钾和镁的缺乏等，因均可造成心肌损伤。
小儿扩张型心肌病鉴别
本病应与风湿性心脏病、病毒性心肌炎、心包积液及限制型心肌病等鉴别。
1.风湿性心脏病
有风湿热表现及瓣膜性杂音。应用超声心动图检查，心包积液可见心包有液性无回声区，心室无扩大。 DCM可有二尖瓣或三尖瓣关闭不全的杂音及左房扩大，易与风心病相混淆。DCM无风湿热病史，心脏杂音在心衰时较响，心衰改善后杂音减轻或消失;风心病在心衰控制后杂音反而明显，且常有二尖瓣和(或)主动脉瓣舒张期杂音。超声心动图检查风心病多为左心房扩大，二尖瓣和(或)主动脉瓣常有畸形;而DCM除心腔扩大外，瓣膜一般无畸形。
2.限制型心肌病
示心房明显扩大，心室腔不大，可有变形，心室舒张功能障碍而收缩功能大多正常。
3.病毒性心肌炎
有前驱病毒感染史，多急性起病，血清心肌酶(CK-MB质量)和心肌肌钙蛋白(cTnT、cTnI)增高。心电图以ST-T改变，QRS波低电压及心律失常多见，放射性核素心肌显像可显示炎症或坏死灶，但有时仍需经心肌活检才能确诊。
4.婴儿DCM
应与左冠状动脉起源畸形、原发性心内膜弹力纤维增生症及Ⅱ型糖原贮积症鉴别。原发性心内膜弹力纤维增生症发病年龄多在1岁以内，心电图示左心室肥大伴有ST-T改变，超声心动图除左心房、左心室扩大外，心内膜回声增强，心内膜心肌活检有助于诊断。
5.心律失常
快速性心律失常持久发作者及慢性房性心动过速患者，易致心动过速性心肌病婴儿较多见，患者左室明显扩大、收缩功能下降、临床表现心力衰竭的症状及体征可误诊为DCM。快速心动过速心肌病患者一旦心律失常控制，心脏回缩，心功能恢复正常。
6.心包积液
大量心包积液时，心脏外形扩大，和扩张型心肌病的普大型心脏相似。DCM心尖搏动向左下移动，在心浊音界左外缘，二尖瓣、三尖瓣听诊区可闻及吹风样收缩杂音;心包积液时心尖搏动不明显，或位于心浊音界左外缘内侧，心音遥远，二尖瓣、三尖瓣听诊区无收缩期杂音。DCM心衰时亦可出现少量心包积液，超声心动图检查可明确诊断。
7.先天性心脏病(先心病)
一些先心病可有明显的心力衰竭、第1心音减弱、出现第3或第4心音，X线示心脏球形增大，应与DCM相鉴别。先心病幼儿时即有明显心脏体征，常有明显杂音，部分患儿有明显的发绀，超声心动图检查和心导管检查排除并不难。一些患儿DCM和先心病可共存，或在先心病手术后出现，此时诊断常有一定困难，临床需要注意。
8.肺源性心脏病
肺源性心脏病患儿均有明确的呼吸系统疾病病史，以右室、右房扩大为主，肺动脉瓣区可闻及相对性肺动脉瓣关闭不全的吹风样舒张期杂音，肺动脉压增高，相关检查可见肺部病变明显，与DCM鉴别不难。
9.克山病
克山病的临床表现与DCM鉴别较难，但克山病有一定的流行地区，心律失常严重而且常见，急性期血清肌酸磷酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶常明显升高，此与DCM不同。
10.继发性心肌病排除如系统性红斑狼疮
硬皮病及淀粉样变性等所致的继发性心肌病。
小儿扩张型心肌病饮食
少食。就是限制进食的数量和种类。心脏病人多半体重超重，因此应有意识地控制每日热量摄取量，减轻体重。建议每次进食不宜过饱，以免加重胃肠负担，引发心脏病发作。此外还应少食辛辣刺激性食物及过凉过热的食物，以减轻胃肠刺激。少盐。吃盐过多，会导致钠水潴留，增加血容量，加重心脏负担，对预防心脏病不利，因此每日食盐量最好不要超过6克。
