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小儿心面综合征(先天性嘴角降肌发育不良综合征,小儿非对称性哭泣面容,小儿心-面综合征,小儿心面综合症)

  • 挂号科室:
  • 发病部位:面部,颅脑
  • 传染性:无传染性
  • 传播途径:
  • 多发人群:所有人群
  • 典型症状:四肢畸形 室间隔缺损 血管畸形 面部畸形 嘴角降肌发育不良
  心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。  本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。
典型症状:四肢畸形 室间隔缺损 血管畸形 面部畸形 嘴角降肌发育不良

一、症状:

因患侧嘴角降肌发育不良,哭泣时下嘴唇不能向下运动,致使下唇不对称地被牵拉到健侧。

不哭泣时两侧下唇对称,面容正常。

二、诊断

根据面部畸形及心血管损害的特点可予以诊断。

一、发病原因

本病征病因尚不明。

明显的家族发病倾向,父母一方幼年患病,可使后代患病概率明显升高。这表明本病症有可能与家族遗传有关,故对患者的家族成员应做常规相应检查。

二、发病机制

本症征为先天性疾病,发病机制尚不清。有可能与指导血管生长、发育、凋亡的细胞突变有关。

一、预防:

1、由于本病有家族发病倾向,故对患者的家族成员应做相应的检查,以明确诊断,应做好遗传病学的咨询工作。

2、定期体检:以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。

3、做好随访:防止病情恶化。

一、鉴别:

与单纯先天性心脏病相鉴别。

1、先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD):

(1)简介:

是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,发病率占活产婴儿的4‰~50‰。其中,约有80%的CHD仅表现为心脏畸形,而不伴有其他系统的先天异常,称之为单纯性先天性心脏病(simple congenital heart disease)。

(2)临床表现:

轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。

(3)鉴别要点:

本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形,可助鉴别。

主要还是需要补充体内缺少的营养。

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郑重提醒:以上信息仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!