本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、食指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能尚好。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩状骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。

根据临床表现、伴随畸形及X线特征不难诊断。

(一)发病原因

发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外，第二、三、四射线生长抑制引起。尺骨完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。

(二)发病机制

无相关资料。