遗传性蛋白C缺陷症(遗传性蛋白C缺乏症)
- 挂号科室:
- 发病部位:全身
- 传染性:无传染性
- 传播途径:
- 多发人群:所有人群
- 典型症状:异性蛋白反应 肢体肿胀 肢体疼痛 静脉血栓
一、症状
临床常见的表现为静脉血栓形成,在静脉血栓的病因中,遗传PC缺陷症占2%~8%。静脉血栓主要累及下肢静脉,较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。
二、诊断
1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查,主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法,含量测定常用免疫火箭电泳法等。
2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准,张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。
(1)静脉血栓形成或无症状。
(2)常染色体显性或隐性遗传。
(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。
(4)血浆PC含量降低或正常。
(5)血浆PC活性降低。
3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似,大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓,故病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。因此,实验方法必须可靠。不主张每家医院均建立起完整的实验方法,应参照国外的成功经验,建立区域性检测中心,由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外,每个实验室均应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次,以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外,PC属于维生素K依赖性蛋白,因此,口服华法林可影响测定结果。
一、发病原因
常染色体显性遗传,蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。
二、发病机制
蛋白C系统的作用部位主要在微循环,当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时,可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。
无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂,肝素预防。
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物,如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。
个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症,如合并蛋白S缺陷或APC-R,应注意除外。
1、遗传蛋白C缺陷症的食疗方:
饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动
2、反射性躯体神经病最好不要吃什么食物?
忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物
以上资料仅供参考,详情请咨询医生</P