防控地贫，携手同行
关于地中海贫血，您知道是什么吗？
如何检测、治疗和预防？
下面我们一起来认识一下
不简单的贫血
什么是地中海贫血？
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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是因基因缺陷导致血红蛋白合成不足的疾病。分为α型和β型，根据严重程度又分为轻型、中间型和重型。
1、轻型患者可能无症状或仅轻度贫血；
2、重型患者需终身输血，可能伴随肝脾肿大、骨骼变形等并发症。
地中海贫血的高发地区有哪些？
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地中海贫血主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，人群地贫基因携带率高达4%-24%，意味着每10个人，就有1人携带地贫基因；尤其在两广地区（广东、广西），发病率就更高了，每6人就有1人携带地贫基因。
地中海贫血如何确诊？
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1、血常规检查：若发现小细胞低色素性贫血（平均红细胞体积MCV<82、平均红细胞血红蛋白量MCH<27），需警惕地贫可能。
2、血红蛋白电泳：分析血红蛋白类型，辅助分型。
3、基因检测：明确致病基因类型，是确诊的“金标准”。
地中海贫血可以治愈吗？
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1、轻型患者：一般无需治疗，但需避免误服补铁药物（地贫≠缺铁性贫血）。
2、重型患者：需定期输血+去铁治疗，或进行造血干细胞移植（目前唯一根治方法）。
地中海贫血基因是如何遗传的？
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1、地贫是隐性遗传病，若夫妇两人都没有地贫，他们的下一代将不会患上地贫。
2、若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，有50%的概率是正常儿，50%为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生。
3、若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者，每次怀孕，有25%的概率是正常儿，50%的概率是地贫基因携带者，另有25%的概率是重型地贫儿。
预防比治疗更重要
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1、一级预防：婚前孕前预防
即婚前孕前规范筛查，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，建议进行遗传咨询，必要时可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿技术），通过筛选基因型后进行胚胎移植，从而预防重度地贫患儿的出生。
2、二级预防：产前预防
即为产前诊断，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，在怀孕后需尽早进行遗传咨询，必要时可以通过产前诊断技术及早明确胎儿地贫基因类型，阻止重度地贫患儿的出生。中间型地贫患者可能因感染、生育等问题会导致症状加重。
3、 三级预防：新生儿早诊早治
即为产后新生儿筛查及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。
给地中海贫血基因携带者的建议
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1、婚育前主动告知伴侣自身携带情况。
2、避免盲目补铁，均衡饮食即可。
3、重型患者需定期随访，预防感染和铁过载。
杨玉湘
副主任医师
凉山州第一人民医院儿科党支部书记、副主任
擅长儿童血液肿瘤、儿童呼吸危重症及儿童常见病的诊治
门诊时间：周二下午，周日上午
◇图文来源 | 杨玉湘
◇一审一校 | 张兵
◇二审二校 | 崔健
◇三审三校 | 尹亚丽
