家有小童出现这些症状，应警惕SMA，州一医院现可免费筛查！
凉山州第一人民医院儿科于2023年12月1日完成首例鞘内注射“诺西那生钠注射液”治疗脊髓型肌萎缩症（SMA）！截至当前，作为凉山州SMA诊治先行医院，我院儿科已成功为7名SMA患儿进行诺西那生钠鞘内注射总计17次。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常染色体隐性遗传病，由运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene1, 简称SMN1）突变或缺失引起，其临床特征是肌无力、肌萎缩。
SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后，无法独立行走，甚至危及生命，具有高致残、致死率。
作为2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”，也是最常见的罕见病，SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。
那么，SMA有哪些早期和发展症状呢？让我们一起探寻SMA在儿童时期的蛛丝马迹。
宝宝吃奶吮吸无力、哭声弱可能是SMA的早期信号。
新手爸妈认为宝宝不爱哭可能是“很乖”。
NO！
应关注以下几点，这些可能是SMA婴幼儿患者的早期症状：
①吃奶吸吮无力或哭声弱。
②抱起时身体松软而没有支撑力。
③不会抬头、摇头，甚至无法大幅度挥舞手臂、大腿。
儿童运动能力发育“较慢”，迟迟不会爬，要警惕SMA。
少数家长认为孩子运动能力发育慢点也没关系。
NO！
应关注以下几点，这些可能是SMA婴幼儿患者的症状表现：
①运动发育延迟、肌无力、肌张力下降且下肢较上肢程度重、疾病呈对称性进展。
②爬行困难或不会行走。
③下肢支撑力弱、需要外部支撑才可坐立。
孩子抬臂困难，学走路怎么也学不会，疑似SMA症状值得注意。
部分家长认为孩子站立、走路学不会是家长没教好的“锅”。
NO！
应关注以下几点，这些可能是SMA婴幼儿患者的症状表现：
①在婴幼儿各阶段运动发育均落后。
②无法大幅度抬起手臂、大腿。
③双腿无力，学习站立困难。
因此，早期异常不容忽视，建议婴幼儿定期监测生长发育。一旦发现以上三类情况，则应尽快到儿科就诊，早发现、早诊断、早治疗，从而明显改善患儿症状及预后。
凉山州第一人民医院儿科有幸成为【慧眼辨“症”】公益项目的参与单位，可借助SMA快速识别工具来筛选疑似患者并送检免费SMA基因检测。
每一个小群体都不应该被放弃！未来，凉山州第一人民医院儿科将继续发挥学科技术优势，不断加强医疗护理团队建设，提高儿童运动、语言、认知等康复疗效，提升小儿罕见病综合救治能力，为罕见病患儿及家庭带来更好的服务及更多的希望。
温馨提示
就医地点：凉山州第一人民医院儿童神经科或儿保中心
免费筛查截止时间：2024年12月31日
（注：免费项目仅为SMA基因筛查，其余检查费用需自费）
◇图文来源 | 宋佳丽 詹纯清扬
◇一审一校 | 张兵
◇二审二校 | 崔健
◇三审三校 | 尹亚丽
