神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。
组织细胞增多病X(histiocytosis X)是由大量增生的染色淡而大的组织细胞在眼眶或全身各脏器、软组织和骨中堆积引起的病变。根据累及的部位不同又分为局部单灶性和全身多灶性。年龄越小越容易发展成为多灶性病灶,患者年龄偏大,单灶性病变可能性大。1~2岁内多系统如皮肤、内脏、淋巴结和眼眶受侵犯者视为累-赛病(Letterer-Siwe disease);年龄稍大的...
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。
纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进,引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进,使甲状旁腺增生、功能亢进,导致患者低血钙、高血磷,特别是二羟胆骨化醇的缺乏,晚期骨骼病变,皮肤瘙痒,自发性肌腱断裂,软组织钙化等。临床上主要表现为纤维性骨炎的病理改变。
肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,属尿浓缩功能障碍疾病范畴,是由于AVP低抗,有遗传性和获得性NDI。
非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins malignant lymphoma)是一组恶性程度不等的淋巴细胞肿瘤。按细胞形态、分化和分布可分为10余个类型,临床表现大多相似。非霍奇金恶性淋巴瘤多发生在全身的淋巴结和肝、脾内,但在淋巴结外淋巴网状组织或非淋巴网状组织内也可发生。腺外淋巴瘤占全部淋巴瘤的17.5%。眼眶内缺乏淋巴组织,原发于眼眶的恶性淋巴瘤属于腺外淋...
小儿预激综合征(pre-excitation syndrome)系心房与心室间存在附加传导束,又称吾-巴-怀综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome),小儿发病率为1/1000。预激是一种较少见的心律失常,诊断主要靠心电图。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维肌束,其连接心房心室肌,称之为房室旁路,使部分心室提前激动。这一异常房室旁路具有房室传导功能,导致心...
十二指肠瘘是一种严重并发症,它引起一系列全身和局部病理生理紊乱,处理上十分棘手。至今病死率仍高达25%以上 。
目前,在国内对混合性慢性高原病定义基本得到了一致,它是既有低氧性红细胞增生过多,又有肺动脉高压引起的高原心脏病的表现。混合型慢性高原病多发生于久住高原的平原移居者及少数世居者,一般男性的发病率高于女性,儿童很少见。据报道,南美洲安第斯高原世居者的患病率明显高于喜马拉雅山地区世居者,这可能是人体在喜马拉雅山地区居住时间要比安第...
肱骨上端有三个骨骺,即肱骨头,大结节及小结节,顺序于1岁、3岁及5岁出现骨骺,于5~8岁三个骨骺融合成为肱骨上端一个骨骺,至19~21岁骨骺与肱骨干融合。因此,肱骨上端骨骺分离多见于7~18岁;以后成人可发生肱骨解剖颈骨折。 由于肱骨上端在额状面上,肱骨干骺端形成15°左右的后倾角,骨骺中心位于骺板的内后侧,因此,沿肱骨干向上传导的...
松毛虫性骨关节炎为近几年来在我国南方各省陆续发现的一种具有季节性的地区性暴发流行性疾患,是以侵犯皮肤、骨和关节为主的疾病。经流行病学调查及动物实验研究证明,本病与接触松毛虫有关,故定名为松毛虫病。从发病情况上看,在我国的广东、福建、广西、湖南、湖北、安徽、浙江、江西、江苏等九个省均有报道。1970年,浙江金华某窑厂员工因用带有松...
兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eaton syndrome)也称肌无力样综合征,是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先描述,该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳,患肌短暂用力收缩后肌力反而增强,持续收缩后呈病态疲劳。 兰伯特-伊顿综合征是一种神经-肌肉接头处传递障碍性疾病,是由抗P/Q型电压门控制性钙离子通...
小儿嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见,其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎,多见于3个月~3岁婴幼儿。 嗜血性流行性感冒杆菌(hemophilusinfluenzae)简称流感杆菌,又名费佛杆菌(Pfeiffersbacillus)、流感嗜血杆菌、嗜血流感杆菌。该菌可引起人类各种感染,如眼结合膜炎、中耳炎、上呼吸道感染它们多由非b型流感嗜血杆菌引起。而严重感染如脑...
碱性磷酸钙结晶沉积病是包括羟基磷灰石(apatite)、磷酸八钙、磷酸三钙等晶体沉积在关节及关节周围,常并发骨性关节炎和破坏性关节病变的一组疾病。最常见的钙化物沉积在肩胛棘上韧带,称之为钙化性肌腱炎;这些物质还可沉积在关节旁,尤其是肌腱,造成反复性发作的炎症,因此又称之为肌腱旁钙化症、关节磷灰样风湿病、钙化性关节旁炎症等。目前把这一临...