先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血,伴持续或间断性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
肺宫崎肺吸虫症是宫崎肺吸虫引起的肺部疾病。它与卫氏肺吸虫症(Westermani)有一定的临床区别。
大于90deg;甚至可达360deg;的视网膜裂孔为巨大视网膜裂孔(giant retinal tear),多见于高度近视眼,眼外伤及玻璃体切割术后,双眼发病率高。
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征,是小儿急性肾功能衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。由于HUS与血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic throm bocytopenic purpura,TTP)在病因、发病机制和临床表现方面均有共同...
海绵状血管瘤(cavernous hemangioma)因肿瘤内为海绵样血管窦腔而得名。是成年人最常见的原发于眶内的肿瘤,占眶内肿瘤10%~23%。女性较男性多见。本病为先天性错构瘤,肿瘤由大小不等的血窦及纤维间隔构成,有完整包膜。因肿瘤生长缓慢,往往在青春期后因出现眼球突出而被发现。曾认为海绵状血管瘤是由毛细血管瘤腔内压力增高、管腔扩张而形成的,但...
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病,而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体,所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现,而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。
烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症,是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚,动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞,脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病,烟雾名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影,有如吸烟所喷出的一股烟雾,故名。Moyamoya是日语烟雾的发音。本...
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃,三系或二系血细胞有显著的病态造血,病程稍长,如不死于感染或出血,多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。儿...
弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis,DISH)主要累及脊柱尤其是颈椎,特征是大量而表浅的不规则椎体前和侧缘骨质增生,相互间融合形成椎体前广泛肥厚骨块,又称为强直性骨肥厚(ankylosing hyperostosis)或Forestier病。本病为动物包括人类普遍存在的一种疾病,恐龙、史前爬行动物和现代的鲸类均可累及,但最常累及的动物...
结肠血管扩张症是一组结肠血管畸形病变的总称,是由良性非肿瘤性扩张的血管丛构成,又称结肠血管发育不良、结肠血管扩张、结肠动静脉畸形。1960年Margulis首次通过肠系膜动静脉造影证实了结肠血管扩张症的存在,以后有关报道逐渐增多。近年发现该病是引起下消化道出血的主要原因之一,尤其是老年病人,大约占所有下消化道出血原因的4%左右。随着纤维结...
反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状,用以判定幼儿各种疾病病情轻重程度的一个表现。包含一定程度的意识障碍,肌张力减退,肢体活动减少,哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下,其他如重症感染、休克、脱水、酸中毒、代谢紊乱、贫血、低体温和呼吸衰竭等,均可表现反应低下。
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
眼颧部褐蓝痣于1938年由太田医生首先报告,故又名“太田痣,是遗传或某些胎内原因所引起的皮肤黑素细胞分化异常,致面部三叉神经(主要是第1、2分支)分布区皮肤,并常波及巩膜等组织的色素性病变。临床上以眼周围及面部皮肤褐青色斑块或斑片为特征,故又称眼上腭褐青色痣、眼真皮黑素细胞增多症。色斑不能自行消退,激光是目前治疗太田痣较好的方法。