播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)亦称消耗性凝血病或去纤维蛋白综合征。是一种复杂的病理生理现象,以弥散性微血管内血栓形成,造成微循环障碍,致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋白溶解,而发生休克和出血倾向为主要特点。Seegers于1950年首先在美国提出这个概念。
投掷运动(舞动动作,ballism) 是丘脑底核或联系径路受损,导致肢体抛掷样不随意运动,多累及一侧躯体,故也称之为偏侧投掷运动(偏侧舞动动作,hemiballism)。表现为肢体不自主的强烈、挥动性舞蹈样运动。双侧投掷运动则累及两侧肢体,但临床上少见。
脱屑性间质性肺炎(desquamative interstitial pneumonia简称DIP或D.histocytic I.P)小儿较成人少见,可见于任何年龄的婴儿及儿童。文献上最小一例为生后1天发病者,男女均可发病。
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。
先天性光敏感性卟啉症(Guuml;nther syndrome)即Guuml;nther综合征,又称Guuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。 1889年,...
鸟枪弹样视网膜脉络膜病变(birdshot retina choroidopathy) 是1980年由Ryan和Maumenee首先正式报道的,是一种少见的慢性双侧性脉络膜视网膜炎,其特征为视网膜下多发性奶油状病灶和视网膜血管炎,常伴有黄斑囊样水肿、视盘水肿和玻璃体的炎症。主要出现于赤道部以后的眼底,病变主要位于脉络膜和视网膜色素上皮水平。因此用“鸟枪弹样脉络膜视网膜...
本菌由De Azua和Pans(1906年)首先报道,系一种少见的表现为组织增生反应的特殊类型慢性脓皮病。
期前收缩即过期前收缩动(premature beat)简称早搏,又称期外收缩(extrasystole),按其起搏点的部位,可分为房性、房室交界性(交界性)及室性,其中以室性最多,房性次之,交界性较少见。期前收缩和逸搏这一种异位搏点激动所致的心律失常,其中室性期前收缩在儿童最常见,大多预后良好。逸搏主要发生于窦性心动过缓或窦性停搏的患儿,预后取决于原发疾病。
小儿右室双出口(double outlet right ventricle)是指当两根大血管完全或接近完全起自右心室。是介于法乐四联症和完全性大动脉转位之间的一组复杂的先天性心脏畸形。不同的类型临床表现多样,不能及时得到手术治疗,患儿常死于并发症。根据不同类型,选择不同的手术方案,以降低死亡率。近来,随着右室双出口外科手术治疗技术的发展,其解剖学诊断标...
椎弓结核系指病变限于椎弓根、椎板、棘突或横突,而不是继发于椎体结核扩展到椎弓根、横突或上下关节突的病变。本病较为少见,占脊椎结核0.8%~1%,另一组10531例脊椎结核中有45例,占2.3%。北京结核病防治所脊椎结核3139例中,仅有17例,占0.4%。发病率很少的原因,有学者认为椎弓小动脉吻合丰富,不易产生栓塞,不负重,局部松质骨少以及其周围...
胃肠道的营养动脉主要是腹腔动脉、肠系膜上动脉和肠系膜下动脉3支。当其发生慢性闭塞时,可能产生3种后果:建立充分的侧支循环;发生肠梗死;发生肠缺血而无梗死。后者是由于侧支循环足以维持肠管活力,但不足以维持进食时的生理功能需要,故而出现餐后肠管疼痛。因其临床状况类似心绞痛和间歇性跛行而得名肠绞痛(intestinal colic)。
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody,APL抗体)引起的一组临床征象,主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见,但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。 20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型...