海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。
药物诱发的溶血性贫血(drug-inducedhemolyticanemia )按原因可分四大类:药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血;药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血;药物或其毒性直接引起的溶血性贫血;药物引起的免疫性溶血性贫血。其中以药物诱发的免疫性溶血较为多见。
脑挫裂伤(contusion and laceration of brain)是严重的闭合性颅脑损伤导致脑组织在颅腔内滑动和碰撞,脑组织的变形和剪切应力作用而使脑组织表面出现挫伤及点状出血。损伤严重时可造成脑灰白质的撕裂,形成脑裂伤。脑挫裂伤在婴幼儿少见,却多发生在颅脑已基本发育成熟的大龄儿童中,主要是因为婴幼儿的颅骨柔韧、弹性好可缓冲外界的冲击力,蛛网...
红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。
弓形体病(toxoplasmosis)是一种分布极广泛的啮齿类动物传染病。早在1908年就从动物身上发现了本病,1923年描述了人类病例。1939年开始在少数国家进行比较深入的研究,已查明了人群和动物的感染率高达70%~80%。1969年以来对弓形体生活史的研究取得了重大进展,促进和加速了对该病的认识。
婴儿性骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis)又称Caffey病,为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病,其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成,以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前,男性居多。但最近尚有报道本症可发生在11岁的儿童。
眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,临床上极少见。
由于部分或完全前叶垂体功能丧失的内分泌缺陷综合征。
椎弓结核系指病变限于椎弓根、椎板、棘突或横突,而不是继发于椎体结核扩展到椎弓根、横突或上下关节突的病变。本病较为少见,占脊椎结核0.8%~1%,另一组10531例脊椎结核中有45例,占2.3%。北京结核病防治所脊椎结核3139例中,仅有17例,占0.4%。发病率很少的原因,有学者认为椎弓小动脉吻合丰富,不易产生栓塞,不负重,局部松质骨少以及其周围...
单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病,指血清中有M蛋白成分,但其重要性在于MGUS有时会进展为单克隆球蛋白疾患如多发性骨髓瘤(MM)、原发性淀粉样变性及原发性巨球蛋白血症等。原发性单克隆球蛋白病可引起肾损害。
胫腓下联合前部分离常伴随腓骨远端骨折、胫腓联合骨折和胫骨前结节撕脱骨折同时发生,损伤后导致踝关节不稳定。
高黏稠综合征(hyperviscositysyndrome)是血液黏稠度升高引起的病症,是血细胞比容超过70%以上时,血液的黏稠度急剧上升,引起血液流体动力学抵抗增加,使患儿的红细胞驱动发生困难,所出现的一系列特有的临床表现。又称黏稠综合征、紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征。
微小核糖核酸病毒所引起的急性出血性结膜角膜炎亦称流行性出血性结膜角膜炎(picoRNAviral keratitis),是一种传染性极强,在世界许多国家和地区均引起过暴发流行的急性结膜角膜炎。本病具有发病快、传染性强并可伴有结膜下出血和角膜上皮损害等特点。
烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病,或称倍拉格病(pellagra,系意大利译名,意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时,出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在十八世纪,对该病的临床表现就有比较详细的描述,但直到1917年Goldberger才证实本病与饮食因素有关。1937年用尼克酸治疗人...