小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。 20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型...
烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病,或称倍拉格病(pellagra,系意大利译名,意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时,出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在十八世纪,对该病的临床表现就有比较详细的描述,但直到1917年Goldberger才证实本病与饮食因素有关。1937年用尼克酸治疗人...
周期性斜视(cyclic heterotropia),又称周期性内斜视(cyclic esoropia)、时钟机制性内斜视(clock-mechanism esotropia),是指眼位内斜与正位(或轻微内斜)交替出现且有明显规律的一种斜视。
克里米亚-刚果出血热(Crimean-Congo hemorrhagic fever)是欧、亚、非三大洲都有分布的蜱媒自然疫源性病毒疾病。本病以皮肤、黏膜和内脏出血为主要病变特征,临床表现与其他型出血热相似,惟肾脏的损伤较为轻微。患者入院时多呈重症,病死率高达50%。本病因在克里米亚和刚果相继发现而得名。在国内首先发现于新疆巴楚,故我国又称新疆出血热。发病时...
烟酸通常是指烟酸(尼克酸,Nicotinic acid)、烟酰胺(尼克酰胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。烟酸缺乏病又称尼克酸缺乏症,也称糙皮病(癞皮病)和Pellagra病,1937年发现烟酸缺乏是本病的病因。人类机体可合成内源性烟酸,但必需外源性摄入才能避免烟酸缺乏。本病的发生与烟酸、烟酰胺、色氨酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关。属于一种慢性消耗性疾...
20世纪50年代初在应用组织培养分离肠道病毒过程中,从健康人肠道内分离出一些毒株,对实验动物无致病性,仅在组织培养中产生细胞病变,称为致肠细胞病变人孤儿病毒(enterocytopathic human orphan virus, ECHO virus)简称埃可病毒。埃可病毒属于微小病毒科肠道病毒属的一个亚类,形态结构和理化特性与脊髓灰质炎和柯萨奇病毒相似。
出现在成熟期或过熟期白内障时,因经晶状体囊膜漏出的晶状体蛋白质引起的炎性青光眼,称晶状体溶解性青光眼(phacolytic glaucoma)或晶状体蛋白性青光眼(lens protein glaucoma),系一种继发性开角型青光眼。因老年人晶状体的蛋白质成分改变,高分子量的晶状体蛋白质增加,成熟期或过熟期白内障经晶状体囊的微细开口释放晶状体蛋白质,由于蛋白质沉...
巨吻棘头虫病(macracanthorhynchiasis)是猪巨吻棘头虫(Macrocanthorhus hirudinaceus)寄生于小肠所引起的疾病,属人畜共患寄生虫病。 20世纪70年代以来在中国的辽宁、山东、河北、河南、吉林、安徽、广东、四川和内蒙等省区报道 300余例。
血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是一类较常见的遗传性出血性疾病,男女都可罹病。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD,伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低。临床上...
亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人,这些人不能诊断为典型的地克病,但他们又不正常,常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质,由于发病比例远远大于地克病,因此构成了严重的公共卫生问题。一般疾病,特别是营养缺乏病,总会有相当一部分人介于病人与正常人之间,临床上常把这部分人称为“边缘病人”或亚临床病人。
多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次...
单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症,又称为Löffler综合征(Löffler’s syndrome)。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸性粒细胞计数增高,肺部症状轻微,多数仅有轻咳,病程呈自限性,常于3~4周内自行痊愈。
临床上把出现在胸内食管远端10cm范围内的憩室称为膈上食管憩室(epiphrenic diverticula of the esophagus)。膈上憩室绝大多数为膨出型憩室,系食管黏膜平滑肌层的某一薄弱处或缺损区突出或疝出而形成。 膈上食管憩室远比zenker憩室少见,其由小到大逐渐形成,常与食管运动功调失调有关。而且病人几乎都合并食管裂孔疝和胃食管反流。因此被认为...
淀粉样变性(amyloidosis)是多种原因引起的一组临床症候群,不是一个临床独立病种,而是一组由组织结构推动的蛋白沉积病。本病最早由Wirchow于1854年发现,近20年来随着淀粉样物质从各种疾病患者的组织中提取,其相应的化学成分得以进一步分析及了解,诊断率亦显著提高,实际上淀粉样变病临床上并非少见。其特点为淀粉样蛋白物质沉积于血管壁及组织中而...